Анализ при беременности на дауна

Анализ при беременности на дауна

Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности. Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.

Синдром Дауна. Что это?


Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.

Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:

  • Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна,у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов. Поэтому, всем женщинам старше 35 лет показан анализ надаунапри беременности.
  • Возраст отца. Установлено, что чем старше будущий отец, тем выше вероятность появления на свет больного синдромом Дауна малыша.
  • Близкородственные браки.
  • Возраст бабушки во время ее беременности. Чем позже бабушка родила свою дочь, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у внуков. Закладка яйцеклеток происходит еще внутриутробно, поэтому на них могут влиять различные факторы. Вероятно, находясь еще в утробе, часть ооцитов женщины повреждается и приобретает дополнительную 21-ю хромосому. Чем старше бабушка, тем выше риск рождения у ее дочери больных детей, и с каждым годом он возрастает, независимо от того, какими были результаты анализа на дауна в течение беременности.

Дети с синдромом Дауна, в той или иной степени, отстают в умственном и физическом развитии. Патология очень часто сопровождается различными пороками развития, существенно снижающими среднюю продолжительность жизни. Кроме того, у этих деток ослабленный иммунитет, в результате чего они очень часто болеют простудными заболеваниями, вплоть до развития пневмонии. 

Положительный результат анализа на дауна в ходе беременности — не приговор. При своевременном оказании помощи и правильном уходе, человек с синдромом Дауна сможет вести полноценную жизнь, ходить на учебу и работу, создать собственную семью. В этом случае все зависит от готовности родителей уделять все свободное время такому необычному, но все же родному малышу.

Виды анализов на дауна во время беременности.

На данном этапе развития медицины, существует несколько видов обследования, позволяющих вычислить вероятность развития синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка. Выбор метода, в основном, зависит от срока гестации. Результат анализа на дауна во время беременности определяет специальная программа, учитывая при этом срок беременности и возраст женщины.


Во время гестации все женщины, желающие определить степень риска развития генетических заболеваний у плода, дважды проходят неинвазивный пренатальный скрининг. Это обследование не дает полной гарантии наличия или отсутствия той или иной хромосомной патологии, а всего лишь определяет вероятность ее возникновения. Точно поставить диагноз «синдром Дауна» можно только после рождения ребенка, опираясь на внешние признаки. 

Итак, скрининг проводят в I и II триместре.

Для ранней диагностики синдрома Дауна, при сроке беременности 11-13 недель, используют следующие методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование матки;
  • биохимическое исследование крови.

При проведении УЗИ, особое внимание уделяют размеру воротничковой зоны, так как у плода с синдромом Дауна, в задней части шеи, подкожно накапливается жидкость. Кроме того, патология характеризуется недоразвитием, либо полным отсутствием носовой кости у эмбриона. По статистике, практически в 70% случаев выявления заболевания, на носовую кость во время УЗИ не было обращено должного внимания. 


Биохимический анализ на дауна при беременности определяет уровень β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Такое исследование позволяет определить патологию у 80% пораженных эмбрионов. 

Во II триместре, приблизительно на 16-18 неделе, проводится тройной тест — анализ на дауна во время беременности, определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. 

Альфафетопротеин – особый белок, продуцируемый печенью плода. После попадания в амниотическую жидкость, АФП проникает в венозное русло женщины. С течением беременности его количество постоянно увеличивается, достигая максимального значения к 30 неделе гестации. Низкий уровень АФП, в соответствии со сроком гестации, может говорить о наличии синдрома Дауна, а его повышенное количество – о патологии нервной трубки. 

Все исследования могут показать как ложноотрицательный, так и ложноположительный результат. Точность методов колеблется в пределах 70-90% процентов. 

Амниоцентез — инвазивный анализ на дауна при беременности.

Если в результате проведения анализов на дауна при беременности был установлен высокий риск возникновения данной патологии у плода, женщине предлагают пройти инвазивный метод диагностики – амниоцентез.


Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод для более тщательного исследования. Такой анализ на дауна при беременности проводят не раньше 18-ой недели развиттия беременности и при наличии околоплодных вод в достаточном количестве. После подтверждения диагноза с помощью амниоцентеза, женщина должна самостоятельно принять решение: рожать ей больного ребенка или прервать беременность.

Амниоцентез может осложниться:

  • спонтанным абортом и потерей здорового малыша;
  • инфицированием плода;
  • преждевременным разрывом плодных оболочек.

Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди.

Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.

nasha-mamochka.ru

 Синдром Дауна


   Синдром Дауна – это трисомия по двадцать первой паре хромосом. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 600–800. Если женщина находится в возрасте до 30 лет и при этом у неё не отяжеленная наследственность, тогда риск родить ребёнка с синдромом Дауна очень низок. После 35–40 лет этот риск возрастает и становится примерно 1 случай на 110. Но даже тогда эта вероятность составляет всего 1%. Также уже есть данные статистики, что 50% беременностей, при которых у плода есть какой-либо врожденный порок (в том числе и синдром Дауна), заканчиваются выкидышем на 6–8 неделе.

Несмотря на подобную информацию, в женской консультации всё же часто настаивают на проведении первого и второго скринингов, которые соответствуют 1-ому и 2-ому триместрам беременности. Для этого беременную направляют на УЗИ, где смотрят толщину шейной складки и наличие носовой кости у плода (если есть синдром Дауна при беременности, тогда в 60–70% случаев она не видна). Потом ещё нужно сдать анализ на Дауна при беременности, для чего определяется хорионический гонадотропин в 10–13 недель от начала менструации и альфа-фето-протеин в 16–18 недель.Анализ при беременности на дауна
Все полученные данные (УЗИ и анализы) обрабатываются специальной компьютерной программой. После этого выводится общее заключение, в котором указывается, какой риск врождённой патологии у плода есть при данной беременности.


Важно отметить, что в последнее время анализ на Дауна при беременности даже у молодых женщин оказывается положительным, несмотря на то, что на УЗИ никакой патологии не выявлено. Каковы причины этого, до конца неизвестно. Но в результате подобного скрининга беременная становится перед выбором: делать амниоцентез или нет?

Амниоцентез – это инвазивная, то есть проникающая, процедура, во время которой проводится забор околоплодной жидкости для дальнейшего её анализа. Проводят его, как правило, в 18–20 недель, хотя при необходимости делают амниоцентез и в первом, и третьем триместре. Несмотря на то что эта процедура очень информативна для клиники, у неё есть свои осложнения, в частности инфицирование женщины (1:200), спонтанный аборт (в 1,5% случаев), повреждение плодного пузыря и прочее.

Если поразмыслить, то подобные вмешательства, в принципе, ничего не меняют. Даже если есть беременность и у ребёнка подтвердился синдром Дауна, то женщина просто должна выбрать – делать аборт (хотя срок уже 5 месяцев) или же смириться с тем, что есть. Самое грустное, что в 5 % случаев амниоцентез не даёт ответа на вопрос, есть синдром Дауна при беременности или нет, и мучения продолжаются.

Также известен случай, когда женщина после амниоцентеза инфицировалась и в результате потеряла вполне здорового ребёнка. Так что, проводить ли эти все скрининги, решать нужно только матери и отцу. Если да, то в случае высокого риска соглашаться на дальнейшийамниоцентез или нет. А может, лучше всю беременность ходить в спокойном состоянии и верить в то, что малыш вполне здоровый и родится крепким в положенный срок?

Анализ крови на синдром Дауна при беременности


  Очень скоро новый анализ крови, которые позволяет диагностировать синдром Дауна у нерожденных детей, станет широкодоступен. Медики ликуют: это анализ спасет тысячи жизней, ведь беременным больше не надо будет делать рискованный генетический анализ, после которого увеличивается риск прерывания беременности.

Сегодня тысячи женщин с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна вынуждены решать: соглашаться или нет на инвазивный тест, после которого может случиться выкидыш. В Великобритании ученые испытали новый анализ крови на более чем 2 тыс. женщин, и выяснили его высокую эффективность – 99%. К тому же это всего лишь анализ крови, который не влияет на здоровье беременной и ребенка.Анализ при беременности на дауна

По словам профессора Королевского колледжа Лондона Кироса Николаидеса, этот очень точный тест подходит для всех беременных и может быть применен даже в том случае, если женщина не входит в группу риска. По мнению профессора, этот тест появится в британских клиниках в ближайшие 5 лет.


Сейчас диагностика синдрома Дауна – сложный процесс. Вначале при помощи анализа крови и УЗИ определяют степень риска этого синдрома, затем женщину направляют на инвазивное исследование, которое является фактически мини-операцией под местным наркозом.

В среднем, из 10 тыс. беременных в группе риске оказываются 527 женщин. После инвазивной диагностики 1 из 100 женщин переносит выкидыш. Хотя из 10 тыс. беременных только у 30 действительно обнаруживают синдром Дауна у малыша.

 

Выявление синдрома Дауна
 

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.
 Анализ при беременности на дауна 1 Присмотритесь внимательнее к внешности ребенка, ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:

— маленький рост, не соответствующий возрасту;
— короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;
— короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;
— «обезьянья» поперечная складка, проходящая поперек ладони;
— неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;
— маленькие деформированные уши;
— язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица.


ык часто выпирает изо рта;
— плоская вдавленная переносица;
— искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных детей, и в хаотичном порядке;
— белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ребенка;
— монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.
 

2 Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:

— потеря слуха;
— порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;
— нарушения зрения;
— ослабленная функция щитовидной железы;
— нарушения в развитии спинного мозга;
— частые инфекционные заболевания.
 

3 Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.

Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:

 УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.

 Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.

 Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.
 

4 С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

sva-mama.ru

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода. 

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель. 

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается). 

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.  

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. 

beremennost.net

Несколько слов о болезни

Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

Факты

Основные факты относительно данной болезни:

  1. Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
  2. Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
  3. 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
  4. Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
  5. Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.

Причины

Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.

Группы риска и статистические данные

Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

  1. 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
  2. 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.

Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

Тесты

Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

  1. Возраст.
  2. Этническая принадлежность.
  3. Вредные привычки (курение).
  4. Вес тела.
  5. Наличие сахарного диабета.
  6. Количество беременностей.
  7. Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.

Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

Как узнать?

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

  1. УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
  2. Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
  3. Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.

Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

Дополнительное исследование

Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

Второй скрининг

Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

  1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
  2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
  3. Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
  4. Ингибин А – более 2 МоМ.

Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

  1. Размеры плода меньше нормы.
  2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
  3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
  4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
  5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
  6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
  7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
  8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

Прерывание беременности

О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

  1. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
  2. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).

Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

О матери

Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

Вероятности

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

  1. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
  2. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.

О детках

Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

fb.ru

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

  1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
  2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
  3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
  4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

  • уплощенность лица;
  • маленькая переносица;
  • маленькая широкая шея;
  • кожные складки на веках;
  • уплотнение губ;
  • ротовая полость всегда немного приоткрыта;
  • язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
  • дефект брюшной полости;
  • искривление нижних или верхних конечностей;
  • большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

  • нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
  • косоглазие;
  • тугоухость;
  • патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
  • врождённые дефекты конечностей;
  • задержка умственного развития.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

УЗИ

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

  • размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
  • пороки сердца;
  • аномальное строение скелета;
  • наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
  • ускоренное сердцебиение;
  • увеличение размеров почек;
  • деформация черепа;
  • образование складок на ладонях или веках;
  • плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

  • большие губы;
  • деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
  • большой плоский язык;
  • впавший лоб;
  • плоское лицо;
  • деформация ушных раковин;
  • короткая и толстая шея;
  • мизинец искривлён;
  • большие стопы и ладони;
  • конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
  • отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

Как быть если диагноз синдром Дауна

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

  • зачатие малыша следует планировать;
  • первая беременность должна быть до 28 лет;
  • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
  • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
  • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

azbukarodov.ru

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%…), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?…) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…» 

Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

 

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов).  Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.  При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель). 

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1)  спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2)  Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3)  В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4)  Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5)  Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6)  Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

www.baby.ru

Кто должен сдавать анализы?

resim-158

Сдать анализ на наличие  на синдрома  Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Группа риска

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

  1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
  2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
  3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
  4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
  5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
  6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

Анализ на кариотип

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Когда проводится анализ

Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

УЗИ плода

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Анализ крови

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

 

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

 Дополнительные обследования

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

 

testanaliz.ru

Что такое синдром Дауна

Генетические исследования

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

Исследование анализов лаборантом

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели Отклонения от нормы
Кости носа Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца Патология развития мышц сердца

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
  • Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 288 мЕд/мл
  • Многоплодная беременность
  • Патология формирования генов
  • Неверно определенный срок беременности
PAPP-A Ниже 0,6 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Угроза выкидыша
  • Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Анализы крови в пробирках

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

  • ХГЧ;
  • альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
  • свободный эстриол.
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 2 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
АФП Меньше 0,5 МоМ
  • Синдром дауна
  • Синдром Эдвардса
Свободный эстриол 0,5 МоМ и менее
  • Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Девушка на приёме у врача

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

  • имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • плацента по передней стенке;
  • нарушения в развитии матки;
  • хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Признаки синдрома Дауна

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

pro-analiz.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.