Тест на дауна

Тест на дауна

скрининг на синдром ДаунаСегодня на сайте для мам supermams.ru мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.

Немного статистики

К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.

Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.

Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток. Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.


Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста, а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.

Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).

скрининг на синдром Дауна

Какие существуют скрининговые тесты

Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.

Supermams.ru напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.


В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности. Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие — 1 из 250. То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250. Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна  будут считаться отрицательными.  Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.

Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным.

скрининг на синдром Дауна

Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности

В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.

Женщина, носящая ребёнка с синдромом Дауна, имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 %.


Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур).
Его плюсы:

  • Степень точности довольна высокая
  • Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
  • Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.

Недостаток:

  • Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.

Во II триместре пренатальный скрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови. Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови.
Есть несколько разновидностей тестов:

  • Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
  • Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
  • Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).

Его плюсы:

  • Сдать на анализ кровь не составит труда.
  • Анализ крови делают во многих лабораториях.

Недостатки:

  • Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.
  • Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.

В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна…

Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.

_ _
Сайт supermams.ru – Супермамы

supermams.ru

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).


img_info_2000_2000_ff9c12e0969788d9a8903ed59ed9fb7c77810553

Интересные факты о синдроме Дауна

  1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
  2. По статистике из 700  обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
  3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
  4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
  5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
  6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

shutterstock_7591351

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют  несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

  • возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1  ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;

  • возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
  • наличие родственной связи между мужем и женой.

b1

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.


В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

advancedlaparoscopicsurgery-e1462997530225

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы.


о дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

trigliceridy-povysheny-5

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

  • небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
  • порок сердца;
  • неправильное формирование скелета;
  • широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
  • учащенный сердечный ритм;
  • широкие почечные лоханки;
  • киста сосудистого сплетения головного мозга;
  • наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
  • укороченная носовая кость или ее отсутствие.

mozhno_li_po_uzi_opredelit_sindrom_dauna_7

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

  • раскосые глаза;
  • небольшая верхняя челюсть;
  • приплюснутые губы;
  • плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова;
  • седловидный нос;
  • скошенный лоб;
  • плоское лицо;
  • уменьшенный подбородок и рот;
  • низко посаженные уши с приросшей мочкой;
  • короткая шея;
  • редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
  • грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
  • приплюснутые стопы и кисти;
  • укороченные руки и ноги;
  • измененный рост зубов.

down

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

Worried Couple Reading Paper

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

Happy family moments

beremennuyu.ru

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

причины дауПочему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов. Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

анализы на состояниеВ обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие — во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 — нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Тест на даунаПомните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема — просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A. Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

ovp1.ru

 

 

Возвращаем 20% на бонусный счет

Тест на синдром Дауна.

Для каждой молодой пары важно знать какое состояние у малыша, который скоро появится на свет, и присутствуют ли серьезные отклонения в его развитии. Ведь по статистике из данных следует, что риск рождения ребенка с патологическими отклонениями составляет 5%, при этом оба родителя абсолютно здоровы. Каждая мама желает для своего малыша крепкого здоровья и рождение больных детей с синдромом Дауна становится страшной и неожиданной трагедией. Если вы боитесь за здоровье Вашего будущего малыша, то не бойтесь сделать тест на синдром Дауна, главное сделать это у специалистов.

Что такое синдром Дауна?

Что такое синдром Дауна? Почему дети рождаются с данными патологическим отклонением? Ответы на эти вопросы может дать наука под названием Генетика. Всем известно, что хромосомы – это элементы клеток, несущие в себе генетическую информацию и отвечающие за деятельность организма в соответствии с определенными процессами развития человека. В клетках здоровых людей 23 пары хромосом, что в целом составляет 46. Но сколько же хромосом у человека, страдающего синдромом Дауна? В большинстве случаев данное заболевание происходит вследствие утроения 21-й хромосомы (трисомия 21). Иными словами, когда должно быть исключительно две копии, в клетке организма присутствуют 3 экземпляра, из-за чего и происходит нарушение корректного состава генной информации.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, которые видно невооруженным глазом, но и серьёзными отклонениями внутренних органов. Заметно существенное отклонение умственных способностей, которые мешают в дальнейшем получить образование и препятствуют интеллектуальному труду. Но сказать, что дети с данным синдромом не смогут жить в социуме – нельзя! При правильном уходе и внимании родителей к данной проблеме поможет частично ее решить. Это позволит не только научить ребенка хорошо и уверенно общаться с другими людьми, он сможет научиться писать и читать. Тогда человек с синдромом Дауна сможет заниматься различными видами деятельности, не требующими большого труда, быстрых действий и решений.

Тест нового поколения на определение патологических отклонений.

На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам PrenaTest – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) нового поколения на определение наличия патологический отклонений у плода:

— трисомии 21 (Синдром Дауна)

— трисомии 18 (Синдром Эдвардса)

— трисомии 13 (Синдром Патау)

— числовых нарушений половых хромосом.

К тому же анализ теста на синдром Дауна не только определяет, здоров ли Ваш малыш, но и позволяет установить пол ребенка.

Преимущества теста PrenaTest.

PrenaTest – это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 9-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Следует отметить, одна из важных особенностей этого теста – он выполняется как при одноплодной беременности, так и при двойне. Рассмотрим преимущества данного НИПТ:

1)    Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели);

2)    Абсолютно безопасен:

— обычный забор крови матери из вены;

— произвести забор крови может медсестра в любой больнице.

3)    Тест можно совершить как при одноплодной, так и многоплодной беременности;

4)    Точность НИПТ – 99%

5)    Данные о фетальной фракции. В отличии от других неинвазивных тестов PrenaTest предварительно измеряет фетальную фракцию, что уменьшает вероятность неопределенного результата:

— тест анализирует ДНК плода, а не матери;
— если женщина не беременна, тест результата не даст.

6)    Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.

Если Вы решили сделать тест, но находитесь в другом городе, не беспокойтесь, Вы можете заказать у нас набор пробирок с инструкцией по взятию образцов крови для неинвазивного пренатального тестирования. Если Вас интересуют особые причины на использование, мы готовы дать Вам несколько показаний к тесту:

— возраст женщины 35 лет и больше;

— хромосомные аномалии в семье;

— предыдущая беременность с паталогическими отклонениями у плода;

— повышенный риск хромосомного нарушение у плода по показаниям УЗИ и биохимического скрининга. 

 

medexpertnn.ru

Подробнее о методе

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребенка. Тест показывает с точностью 99,9%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии.

Основные особенности метода:

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчет риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов сводится практически к нулю.

Преимущества теста Prenetix

  1. Высокая точность. Проведено более 10 клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,9% случаев. Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна, такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 22 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
  2. Безопасность. Анализ на синдром Дауна безопасен для здоровья матери и ребенка и не может привести к прерыванию беременности. В отличие от инвазивного метода (прокола брюшной стенки и зародышевой оболочки). Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 миллиграммов крови из вены.
  3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
  4. Быстрый результат. Узнать о состоянии здоровья малыша можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
  5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
  6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
  7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
  8. Возможность узнать пол ребенка. При ультразвуковой диагностике пол ребенка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10-ти недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  9. Требуется только кровь матери. Некоторые другие тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

Что может показать тест Prenetix?

Чаще всего тестирование проводится у беременных в качестве анализа плода на синдром Дауна, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии:

Синдром Дауна

В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.
Характеризуется тяжелой умственной отсталостью, врожденными пороками.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рожденных. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в легкой форме.

Синдром Тернера

Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к нарушению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса

На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау

Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врожденные пороки, не совместимые жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Рекомендации для проведения теста

Тестирование Prenetix направлено на изучение наиболее распространенных патологий хромосомного набора, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам.

Особенно необходимо пройти исследование в следующих случаях:

  • Наличие рисков по результатам пренатальной диагностики. Тестирование необходимо, если скрининг на синдром Дауна показал наличие одного или нескольких симптомов заболевания.
  • Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
  • Плохой анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными отклонениями плода, есть высокая вероятность повтора. Также скрининг на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
  • Беспокойство родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии, состоянии здоровья и наличии заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

Как проводится тест Prenetix

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

  1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
  2. Забор крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
  3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
  4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

Prenetix – непревзойденная точность

Мировые медицинские сообщества признали тестирование одним из наиболее достоверных и точных скринингов на наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных отклонений.

prenetix.ru

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.

Что ищут, используя тройной скрининг

На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:

AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери

ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой

Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.

Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.

К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.

Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.

В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным

Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:

— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами

— беременным старше 35 лет

— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты

— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин

— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию

— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.

Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков. 

Дальнейшее тестирование позволит определить:

— вероятность оперативных вмешательств

— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка

— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения

Что мы знаем о синдроме Дауна

В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.

Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.

www.babyblog.ru

Дата: 2017-05-13 | 1176

Тест на дауна

 

 

ТЕСТ НА СИНДРОМ ДАУНА И ДРУГИЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ!

 

НОВЫЙ СОВРЕМЕННЫЙ МЕТОД ОПРЕДЕЛЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА «PRENETIX»!

Что такое Prenetix?

Prenetix — это безопасное и точное генетическое исследование хромосомных патологий плода по крови беременной женщины. Это новый и современный метод пренатальной диагностики, который в отличие от биохимического анализа крови

и УЗИ исследует непосредственно ДНК плода, а не его морфологические и физиологические параметры.

Уже с 10-ти недель Prenetix с высочайшей точностью оценивает риск трисомий по 13, 18, 21, а также по X и Y хромосомам.

Prenetix позволяет не только с точностью 99,9% узнать о наличии или отсутствии хромосомных заболеваний у плода, но и определить пол ребенка. Метод подходит для женщин любого возраста и категории риска.

Какие болезни выявляются?

Тест на дауна

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:

• Синдром Дауна

Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врожденным порокам.

Частота заболевания 1:700*

• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков

Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени.

Частота заболевания 1:1 000

• Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.

Частота заболевания 1:700

• Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.

Частота заболевания 1:1 500

• Синдром Патау

Дети страдают тяжелыми врожденными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.

Частота заболевания 1:7 000

• Синдром Эдвардса

Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.

Частота заболевания 1:6 000

Три шага к спокойной беременности

Шаг 1. Забор крови из вены беременнойТест на дауна женщины в лабораториях и медицинских центрах по всей России (начиная с 10-ти недель беременности);

Шаг 2. Анализ ДНК плода по запатентованной технологии Harmony;.

Шаг 3. Результаты тестирования и заключение врача-генетика уже через 12 рабочих дней.

Технология анализа

Для диагностики Prenetix беременной женщине достаточно сдать 20 мл крови из вены, точно так же, как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода.

Непревзойденная точность

При тестировании анализируется непосредственно ДНК ребенка, поэтому Prenetix является прямым методом диагностики в отличие от «Двойного теста» (биохимический анализ крови и УЗИ). Это позволяет определять хромосомные патологии с точностью до 99.9%, при этом риск ошибочных результатов менее 0.1%. Благодаря такой высокой точности метода, вероятность, что после Prenetix потребуются дальнейшие испытания, такие как амниоцентез, минимальна.

Точность Prenetix доказана более чем в 10 клинических исследованиях, в которых приняло участие более 22 000 женщин. Всего на сегодняшний день по данной технологии оценили свои генетические риски более 400 000 женщин во всем мире.

Безопасность

Prenetix – это анализ крови, поэтому он абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка.

При диагностике Prenetix отсутствует физический контакт с оболочкой эмбриона, в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез, проведение которого подразумевает получение ДНК из биологического материала плода для чего необходимо проникнуть в полость матки и провести забор ткани эмбриона или плаценты.

Показания к применению:

Тест на дауна

• повышенный риск хромосомной патологии по результатам УЗИ или биохимического скрининга;

• наличие сбалансированных хромосомных перестроек у одного из супругов;

• возраст матери > 35 лет;

• возраст отца > 42 лет.

Противопоказания:

– срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования;

– беременность тремя плодами и более.

Исследование проводится:

• по периферической крови (для анализа достаточно 20 мл);

Тест на дауна

• начиная с 10-и недель беременности;

• всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша. Мировые эксперты советуют прохождение неинвазивного пренатального теста в любом возрасте.

• для беременности после ЭКО, с использованием донорской спермы или яйцеклеток;

• при суррогатном материнстве;

• как для одноплодной, так и для двуплодной* беременности;

*Если беременность двуплодная, возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, а также определение пола плодов.

Сравнение с другими тестами

Тест на дауна

— «Двойной тест» – комбинированный скрининг первого триместра (обязательный государственный скрининг, включающий в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование) также является неинвазивным, однако вероятность ложноположительных результатов у него составляет до 5% и он не способен обнаружить наличие синдрома Дауна у плода в 30% случаев. Данные исследования могут дать ложную информацию о наличии или отсутствии трисомии.

— Инвазивные методы диагностики точны при выявлении хромосомных болезней у плода, но связаны с необходимостью проникновения в полость матки и забором ткани эмбриона или плаценты, за счет чего увеличивается риск внутриутробных инфекций и прерывания беременности.

Есть ли альтернатива тесту Prenetix?

Тест на дауна

Сегодня в России появилось достаточно много скрининговых программ на хромосомные заболевания, которыми также можно воспользоваться во время беременности. Тем не менее, чтобы избежать ошибочных результатов, необходимо тщательно подходить к выбору лаборатории, в которой проводить диагностику, так как не все методики обладают высокой точностью.

Так же для определения хромосомной патологии плода используют методы инвазивной пренатальной диагностики, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Так как все инвазивные методы подразумевают процедуру проникновения в полость матки и забора ткани эмбриона или плаценты, не следует забывать о рисках внутриматочной инфекции и прерывания беременности при проведении данных видов диагностик.

ТОЛЬКО В «ЭТАЛОН МЕД» У ЖЕНЩИН ЗАБАЙКАЛЬСКОГО КРАЯ ЕСТЬ ВОЗМОЖНОСТЬ ПРОЙТИ УНИКАЛЬНОЕ, НЕИНВАЗИВНОЕ И СОВРЕМЕННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ НА РАННЕМ СРОКЕ БЕРЕМЕННОСТИ.

etalon.med75.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.