Биохимия материнской сыворотки в 1 триместре расшифровка

Биохимия материнской сыворотки в 1 триместре расшифровка

Будущих мам могут одолевать различные страхи о здоровье их ребёнка. Специально для установления заболеваний на ранних сроках беременности был разработан биохимический скрининг первого триместра, полностью безопасный для матери и малыша. В совокупности с другими методами исследований он даёт высокую точность результатов.

Что такое биохимический скрининг первого триместра

Биохимический скрининг первого триместра — это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.


Видео: пренатальный скрининг первого триместра беременности

Необходимость проведения исследования

Биохимический скрининг рекомендовано пройти всем женщинам, независимо от наличия или отсутствия показаний к нему.

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

  • возраст женщины более 35 лет;
  • угроза выкидыша;
  • самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
  • замершая беременность в анамнезе;
  • инфекционные заболевания во время беременности;
  • рождённые дети с аномалиями развития;
  • установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
  • приём запрещённых лекарственных препаратов;
  • наследственные заболевания у отца и матери;
  • алкоголизм;
  • наркомания;
  • курение;
  • профессиональные вредности;
  • близкородственная связь отца и матери ребёнка;
  • радиационное облучение отца и матери.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.


Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Подготовка к взятию крови на анализ

Подготовку к анализу следует проводить уже за несколько дней до него. Исключите из рациона сладкое, орехи, морепродукты, жирные, острые и копчёные блюда, цитрусовые. Помните, что беременным нельзя употреблять алкоголь, особенно перед проведением анализа.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:


  • при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
  • при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
  • избыточный вес матери — распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
  • низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
  • сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
  • курение или алкоголизм матери;
  • простудные заболевания во время сдачи анализа;
  • угроза выкидыша.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

  • синдром Дауна у плода;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

  • синдроме Эдвардса;
  • плацентарной недостаточности;
  • угрозе выкидыша;
  • внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Нормы РАРР-А

РАРР-А — это белок, вырабатываемый плацентой и отвечающий за её развитие и функциональность, а также за иммунный ответ во время беременности. Синтез происходит на протяжении всей беременности и увеличивается пропорционально её сроку.

Если уровень РAPP-A понижен, то это может говорить о:

  • синдроме Дауна;
  • синдроме Эдвардса;
  • синдроме Корнелии де Ланге;
  • угрозе выкидыша;
  • плацентарной недостаточности;
  • болезни печени у матери.

Сильно повышенный уровень РAPP-A – признак угрозы выкидыша или инфекционного заражения.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

  1. Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
  2. Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • нарушения развития центральной нервной системы;
  • некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

  • плацентарной недостаточности;
  • угрозе выкидыша и преждевременных родов;
  • заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

zhdumalisha.ru

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:


  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:


  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

zdravotvet.ru

Что это такое?

Методами скрининга называются исследования, которые применяться могут для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении. Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной. Результаты скрининга показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

  1. Специальный ультразвуковой скрининг – традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют просто УЗИ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео, которые имеются на нашем сайте. А если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. Что касается независимой лаборатории «Инвитро», то там это исследование обходится примерно в 1350 рублей.
  2. Биохимический скрининг. Этот анализ так же необходимо сдавать во время первого триместра беременности. И пройти такое обследование можно в независимой лаборатории «Инвитро».

Биохимический скрининг плода направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна. Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий. С такой процедурой так же можно ознакомиться на фото и видео.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз. Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии. А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ — так называемого хорионического гормона человека. Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка  -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных. На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный скрининг плода II триместра или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот — нормы первого триместра также выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты скрининга (показатели).

Что исследуется в первом триместре?

Биохимия материнской сыворотки в 1 триместре расшифровкаОцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, таких как «Инвитро», с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca разработана для расчёта рисков врожденных аномалий. В общем, это просто компьютерная программа, ее можно посмотреть на видео и фото. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») в независимой лаборатории «Инвитро» включает в себя следующие исследования:

  • Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
  • Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ. То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Биохимический анализ во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

  • Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
  • Если ранее было несколько выкидышей.
  • В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
  • Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
  • Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
  • При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
  • Если женщина работает на вредном производстве.
  • В случае, если брак близкородственный.
  • Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Анализ крови, выполняемый еще в 1 триместр, позволяет обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B. Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время развития плода.

Анализ крови, сделанный именно в 1 триместр, оценивает уровень определенных гормонов женщины при беременности. А тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение. В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии. Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровки исследований

  1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A — показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
  2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме —  20000 — 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы. Повышенный в крови уровень ХГЧ  предполагает многоплодную беременность, синдром Дауна, токсикоз. В свою очередь, понижение в крови уровня ХГЧ – это тоже плохо, так появляется угроза так называемого самопроизвольного аборта, внематочной беременности, плацентарной недостаточности.

Важные моменты

Подготовка к скринингу в 1 триместр не сложная. Главное – не кушать с утра перед процедурой.

Так же важно помнить, что исследования скрининга в 1 триместр вовсе не несут в себе опасность для малыша, и эти исследования даже интересно смотреть на видео и фото.

Женщина должна знать, что если выявлена аномалия плода, а сама решает – оставлять ее этого ребенка, или же прерывать эту неудачную беременность. Если во время скрининга определяются какие-то патологии, и мать принимает решение не прерывать беременность, ей потребуется дальнейшая диагностика для своевременного выявления еще более опасных/тяжелых осложнений, поскольку ребенок родиться может мертвым или уйти из жизни еще в первые месяцы после рождения.

Так же важно отметить, что назначить скрининг могут лишь два доктора: акушер-гинеколог и доктор-генетик.

iberemennost.ru

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

  • ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
  • уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
  • переступили порог 35–40-летия;
  • подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
  • когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
  • имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
  • находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
  • по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
  • знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
  • в прошлом пережили мертворождение;
  • получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
  • проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм) Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм)
10 31-32 12,5 58
10,5 36 13 66
11 40-41 13,5 73-74
11,5 45-46 14 78-80
12 52

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

Возраст эмбриона (в неделях) Норма ЧСС (ударов в минуту)
10 161–179
11 153–177
12 150–174
13 141–171
14 146–168

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

Срок (в неделях) 11 12 13 14
НК (в мм) 1,4 1,8 2,3 2,5

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Возраст плода (недели) Нормальное значение ТВП (мм)
10–11 0,8–2,2
11–12 0,8–2,4
12–13 0,7–2,5
13–14 0,7–2,7

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Возраст плода (недели) Нормальная ширина желточного мешка (в мм)
5–10 <5,5
8–12 >2

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

  • выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
  • формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
  • временное замещение печени;
  • определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Срок гестации (в неделях) Допустимые значения БПР (в мм)
10 Около 11
11 13–21
12 18–24
13 20–28
14 23–31

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Неделя гестации Нормальный показатель РАРР-А (мЕд/мл)
9–10 0,32–2,42
10–11 0,46–3,73
11–12 0,79–4,76
12–13 1,03–6,01
13–14 1,47–8,54

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Срок беременности по неделям (считается с момента крайнего менструального цикла) Примерное содержание ХГЧ (МЕ/мл)
9–10 32.500–130.000
10–11 30.000–120.000
11–12 27.500–110.000
13–14 25.000–100.000

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

  • гидроцефалия;
  • глиома;
  • синдром Дауна;
  • мозговая грыжа;
  • астроцитома;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • омфалоцеле;
  • аневризма;
  • синдром Патау;
  • брадикардия;
  • менингоцеле;
  • внутриутробная инфекция;
  • синдром Эдвартса;
  • гипоксия;
  • тахикардия;
  • синдром Смита-Опица;
  • задержка развития;
  • анемия;
  • гемимелия (недоразвитость конечностей);
  • синдром Корнелии-де-Ланге;
  • порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

diametod.ru

Что определяют?

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Датчик для УЗИ

Что это показывает?

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Видео

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Как делают?

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

  1. Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
  2. Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
  3. Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Диета

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона:

  • сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
  • чай, кофе, какао;
  • рыбу, особенно красных сортов;
  • морепродукты;
  • соления, консервированные и копченые продукты;
  • субпродукты;
  • мясо.

Аппарат для УЗИЕсли женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Расшифровка результатов

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Срок в неделях Допустимые показатели ХГЧ, нг/мл
10 От 25,8 до 181,6
11 От 17,4 до 130,3
12 От 13,4 до 128,5
13 От 14,2 до 114,8

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

  • многоплодной беременности;
  • синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
  • тяжёлом течении токсикоза;
  • наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

  • внематочная беременность;
  • плацентарная недостаточность;
  • высокий риск прерванной беременности;
  • синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Срок в неделях Допустимые показатели PAPP-A, Ед/мл
8-9

9-10

10-11

11-12

12 -13

0,17 – 1,54

0,32 – 2,2

0,46 – 3,73

0,79 – 4,76

1,03 – 6,01

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

  • замирания беременности;
  • высокого риска невынашивания;
  • дефекта нервной трубки;
  • некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

УЗИ-скрининг

Группа риска

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

  • возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
  • женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
  • пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
  • женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
  • пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
  • женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
  • беременные, состоящие в браке с близким родственником;
  • пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
  • заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Норма МоМ

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

Где сделать и сколько стоит?

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

УЗ-техника

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Заключение

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

medigid.com

Статья взята с сайта http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

УЗИ ТВП

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna и http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona илиhttp://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

www.baby.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.