Инвитро скрининг 1 триместра

Инвитро скрининг 1 триместра

Инвитро скрининг 1 триместра

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

  • Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра
  • Для​ ​чего​ ​проводится
  • Кому​ ​показан
  • Подготовка​ ​и​ ​проведение
  • УЗИ
  • Биохимический анализ
  • Результаты
  • УЗИ
  • Биохимический​ ​анализ
  • Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)
  • Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)
  • МоМ-коэффициент

Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

к оглавлению ^

Для​ ​чего​ ​проводится

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:


  • Синдром Дауна. Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
  • Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
  • Омфалоцеле — аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
  • Синдром Патау. Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
  • Синдром Эдвардса. Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.
  • Триплоидия. Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
  • Синдром де Ланге. Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем — умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
  • Синдром Смита-Опица. Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.


к оглавлению ^

Кому​ ​показан

В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

  • Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).
  • Присутствие профессиональных вредностей.
  • Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
  • Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
  • Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
  • Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.

  • Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
  • Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
  • Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
  • Алкоголизм, наркомания.
  • Близкая родственная связь между будущими родителями.
  • Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.

к оглавлению ^

Подготовка​ ​и​ ​проведение

Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

к оглавлению ^

УЗИ

При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.


к оглавлению ^

Биохимический анализ

Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра». Также он называется «двойной тест», поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков — РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа — 10-13 недель.

Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

  • амниоцентез (анализ вод);
  • кордоцентез (исследование крови из пуповины);
  • биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

к оглавлению ^

Результаты

Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

к оглавлению ^

УЗИ

УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

  • Копчико-теменной размер (КТР) — по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

    Срок беременности, недели Копчико-теменной размер, сантиметров
    10 3,32-3,89
    11 4,04-5,00
    12 5,17-6,25
    13 6,43-7,63
    14 7,83
  • Бипариетальный размер (БПР) — расстояние, измеряемое между теменными выступающими бугорками. Должен составлять в норме не менее 20 миллиметров (в 12 акушерских недель).
  • Толщина воротникового пространства. Оценивается участок скопления жидкости в области шеи между мягкими тканями и кожным покровом. При превышении нормы (толщины) увеличивается риск присутствия некоторых аномалий у плода. Однако увеличение только ТВП не свидетельствует о точности диагноза и требует подтверждения.

    олщение воротникового пространства (норма 2,5-4,5 миллиметра), складки в данной области свидетельствуют о повышенной вероятности генетических патологий у плода, прежде всего, синдрома Дауна. Важно провести оценку данного показателя своевременно, поскольку в ранний период (до 11 недель) ТВП крайне мала и не подлежит анализу. После 14 недель воротниковое пространство может наполняться лимфой (в это время происходит развитие лимфатической системы), что не является патологией.
  • Расстояние от лобной кости до затылочной. Данный параметр, а также КТР и БПР применяется для анализа развития мозгового отдела плода.
  • Структура полушарий головного мозга, их симметрия.
  • Размеры и положение сердца, крупных сосудов, частота сердечных сокращений у плода. При анализе последнего показателя возможны диагностические неточности и ошибки, когда за сердцебиение принимают передаточную пульсацию сосудов матери. Функциональные нарушения на раннем этапе беременности большого клинического значения не имеют. Любые выявленные на УЗИ изменения в строении сердца, крупных сосудов могут быть свидетельством пороков. Повышение частоты сердечных сокращений иногда указывает на вероятность синдрома Дауна.
  • Оценка длины костей плода (предплечья, голени, плечевых, бедренных) и других анатомических структур (диаметра живота, груди).
  • Определение положения желудка у плода.

  • Толщина плаценты (хориона), оценка ее расположения. Также анализируется структура оболочки, при ее неоднородности судят об инфекционном процессе. Клиническую значимость имеет определение отслойки хориона, что является признаком угрозы выкидыша. В случае предлежания плаценты (перекрытия зева) требуется специальная тактика ведения беременности. Однако плацента способна менять свое положение на нормальное с увеличением срока.
  • Определение объема вод, количества сосудов в пуповине.
  • Состояние матки (наличие гипертонуса), внутреннего зева маточной шейки.

При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

  • Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
  • Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
  • Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
  • Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.

  • Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
  • Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
  • Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
  • Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
  • Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
  • Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

к оглавлению ^

Биохимический​ ​анализ

Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

к оглавлению ^

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ синтезируется хорионом («оболочкой»), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности. 

Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

Срок беременности, недель Норма β-ХГЧ, нг/мл
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7

При сдаче анализов в разных лабораториях нормальные величины могут отличаться. При определении показателя в единицах измерения МоМ диапазоны норм идентичны и составляют от 0,5 до 2 МоМ.

к оглавлению ^

Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)

Белок РАРР-А синтезирует плацента, при этом вещество отвечает за ее нормальное формирование и функционирование, а также за иммунитет в период вынашивания ребенка. Отклонения от нормальных значений показателя РАРР-А имеет диагностическое значение только при малых его величинах.

На протяжении беременности отмечается постоянный рост этого белка, его изменение в меньшую сторону возникает при различных генетических патологиях (синдромах Эдвардса, Дауна, де Ланге), проблемах с вынашиванием ребенка (угроза выкидыша).

Нормальные значения РАРР-А приведены в таблице.

Срок беременности, недель Норма, мЕД/мл
10-11 0,46-3,73
11-12 0,79-4,76
12-13 1,03-6,01
13-14 1,47-8,54

Как и в ситуации с ХГЧ, нормы различных лабораторий могут отличаться, при этом результаты, выраженные в единицах измерения МоМ, имеют идентичный диапазон нормальных значений, которые составляют от 0,5 до 2 МоМ.

к оглавлению ^

МоМ-коэффициент

Коэффициент рассчитывается, исходя из значений 2 предыдущих показателей. Он указывает на отклонение полученных результатов от установленной нормы. Следует учесть, что значение показателя в разных лабораториях может отличаться и быть представленным в иных единицах измерениях. Рекомендуется все анализы сдавать в одном месте, в противном случае МоМ-коэффициент не рассчитывается.

Для определения рисков и вероятности рождения ребенка с генетическими патологиями распространено применение компьютерной программы PRISCA. При анализе показателей учитываются индивидуальные особенности женщины: возраст, вредные привычки, сопутствующие заболевания, вес, количество плодов, беременность в результате ЭКО. При ожирении, сахарном диабете показатель гормонов может быть выше, при ЭКО отмечается повышение ХГЧ, снижение РАРР-А.

При определении риска различных генетических заболеваний (коэффициента МоМ) результат представлен в виде дроби с указанием вероятности возникновения того или иного заболевания (1:10, 1:1000 и прочее). Это означает, что на данное количество беременностей с аналогичными показателями родится 1 больной ребенок. Высокий риск составляет 1:280 (из 280 беременных с аналогичными данными у одной родится больной ребенок).

Для расчета коэффициента количественный показатель гормона делят на установленное значение, характерное для данного срока беременности. Обязательно учитывается при расчете возраст пациентки. Нормы при первом скрининге составляют от 0,5 до 2,5 МоМ (при многоплодии — до 3,5). Идеальным считается показатель, близкий к единице.

Исходя из полученной дроби, формируется результат исследования: положительный или отрицательный тест. В первом случае определяется высокий риск генетической патологии (синдрома Дауна), во втором случае — низкий.

При высоком риске патологий беременной пациентке врач предлагает дополнительные методы обследования, по результатам которых будет принято совместное решение о продолжении беременности или ее прерывании. При сомнениях в достоверности проведенных исследований скрининг возможно повторить при условии, что срок беременности не превышает 13 недель и 6 дней.

woman-l.ru


Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Скрининг I триместра имеет свои особенности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится.
(I триместр) возможен при значениях КТР в диапазоне 38-84мм. В связи с этим, рекомендуем назначение пренатального скрининга I триместра в период с 11 до 13 недели беременности.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

www.gemotest.ru

Обследования в первом триместре

Первым триместром считают 13 недель после последнего менструального цикла. 1 скрининг при беременности подразумевает тесты, проверки, помогающие оценить здоровье матери и развитие плода. Они помогают выявить такие патологии как:

  • синдром Дауна (возрастной риск, который рассчитывается из возраста женщины),
  • синдром Эдвардса,
  • дефекты нервной трубки,
  • порок сердца и т.д.

Пренатальный скрининг 1 триместра начинается с общего обследования, назначается анализ мочи, анализ крови, тестируют группу крови, резус-фактор, делают анализ на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Скрининг при беременности в 1 триместре также предусматривает генетическое тестирование. Оно дает возможность понять, есть ли у будущих родителей генетические заболевания.

При беременности крайне желателен анализ ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Данный гормон принимает участие в регуляции гормонального фона у женщины, создает условия развития плода. Назначение и расшифровку результатов ХГЧ делает акушер-гинеколог. Следует учитывать, что не только при обычной беременности может быть повышен ХГЧ, но и при внематочной, при гормонально-активных опухолях, несколько дней после аборта. Нормы для ХГЧ зависят от срока беременности.

Чтобы уточнить возраст плода, оценить его размер, увидеть расположение в матке, делают УЗИ.

Сроки проведения исследования

Существуют определенные ограничения времени проведения первого скрининга, поэтому важно знать, на какой неделе делают анализы 1 скрининга. Их нужно выполнять с первого дня 10 недели до пятого дня 13 недели. То есть оптимальное время – средина данного срока, а именно 11 – 12 неделя.

Подготовка к исследованию

УЗИ выполняется трансвагинально, поэтому никакой подготовки не требует, однако за полчаса до процедуры необходимо выпить много воды (два-три литра). Чтобы получить точные анализы крови, необходима диета перед скринингом, которая подразумевает исключение из рациона шоколада, мясных продуктов, жирных продуктов, морепродуктов.

Анализы на скрининг 1 триместра можно сдать в лаборатории ИНВИТРО, где вам гарантируют быстрое и качественное их выполнение. Наши специалисты объяснят, как проводят исследования, как сдавать для него материал.

Необходимо учитывать, что скрининг — не окончательный метод диагностики, и плохие результаты не являются основанием прерывания беременности.

www.invitro.ua

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

www.babyblog.ru

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 — 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

www.invitro.ru

Программа Astraia – продукт, разработанный для FMF (Fetal Medicine Foundation, Институт медицины плода, Великобритания). FMF принадлежат права на использование этой программы. Возможность пользоваться программой для проведения расчета риска хромосомной патологии плода предоставляется исключительно специалистам, зарегистрированным на сайте этой организации, имеющим лицензию и сертификат FMF. Программа Astraia, в соответствии с заложенными в ней данными по медианам биохимических показателей, предполагает использование строго определенных лабораторных технологий при проведении соответствующих исследований. Независимая лаборатория ИНВИТРО предоставляет возможность проводить «двойной тест» биохимического скрининга хромосомной патологии плода 1-го триместра беременности с применением технологии, рекомендованной FMF для применения в программе Astraia. Полученные результаты могут быть использованы врачами, обладающими действующим сертификатом FMF и лицензией на использование этого программного продукта для самостоятельной работы в программе Astraia (модуль расчета риска хромосомных аномалий плода). Выбор времени проведения биохимического скрининга беременных определяется стратегией медицинского центра. Один из возможных вариантов – обследование беременной по системе одного посещения клиники (OSCAR – One Stop Clinics for Assessment of Risk), когда УЗИ 1-го триместра и взятие крови для проведения биохимического скрининга проводятся в один день (оптимально на сроке 12-ти недель). Второй возможный вариант – проведение биохимического скрининга на сроке 9-10-ти недель (более информативный для этой комбинации биохимических маркеров), а УЗИ-скрининга на сроке 12-ти недель (оптимальный срок для УЗИ 1-го триместра). После получения всех результатов врач проводит комбинированный расчет риска наличия хромосомных аномалий плода в программе Astraia. При условии применения порогового уровня риска 1:100 для выделения повышенного риска наличия трисомии 21 у плода программа Astraia позволяет достичь 95% уровня выявления этой патологии при 2,5% уровне ложноположительных результатов, используя комбинированный расчет статистического риска с учетом возраста беременной, УЗИ-маркеров и результатов биохимического скрининга 1-го триместра. Для дальнейшей точной диагностики хромосомных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходимы инвазивные диагностические исследования.

www.invitro.ru

Показания к обследованию

УЗИ скрининг при беременности проходят все без исключения женщины.

1 скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

  • плановое (аборт) или незапланированное прерывание беременности (невынашивание) в анамнезе;
  • в прошлом имели место преждевременные роды;
  • известно, что супруги состоят в близкородственных отношениях;
  • отягощенный анамнез – в семье с одной (или с обоих) сторон кровные родственники имели генетические нарушения;
  • у супругов есть дети (или один ребенок) с хромосомными заболеваниями;
  • возрастная группа 35 лет и более;
  • в анамнезе – мертворожденные дети, замершая беременность;
  • беременная перенесла заболевание бактериальной или вирусной этиологии;
  • прием запрещенных медикаментов во время гестации.

Скрининг 1 триместра осуществляется при желании родителей удостовериться в нормальном развитии плода.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

  • синдром Патау, Дауна, Эдвардса;
  • аномалии нервной трубки плода;
  • пуповинную грыжу;
  • триплоидию;
  • синдром Смита-Опитца;
  • синдром Де Ланге.

1 скрининг при беременности может дополняться другими исследованиями.

УЗИ в 1 триместре беременности

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗИ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Скрининг 1 триместра имеет ограниченный период проведения – начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели.

Лучше всего, если для скрининга 1 триместра женщина подберет один день в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов обследования будет минимальной.

Данный срок наилучший для первого УЗ скрининга при беременности, поскольку на этой стадии ребенок переходит от эмбрионального развития к фетальному (плодному), то есть эмбрион становится плодом. Это определяется по некоторым сформированным структурам, характерным для данного периода, благодаря чему эмбриону присваивается статус плода. На этой стадии можно оценить реакцию организма будущей матери на развитие ее ребенка, а также выявить редко встречающиеся нарушения в развитии.

Перед проведением скрининга при беременности женщине стоит соблюдать определенную подготовку. Если это первое УЗИ при беременности, следует заблаговременно записаться на приём к врачу на скрининг 1 триместра. Цена обследования ниже в государственных клиниках. Но частные центры лучше оснащены. Здесь точнее диагностика, более комфортные условия и нет очередей. Поэтому супружеские пары со средним или высоким достатком обычно предпочитают наблюдаться в платной клинике.

Как проходит УЗИ?

Проведение УЗИ, которое включено в скрининг 1 триместра, возможно двумя способами:

  • Трансвагинально. Доктор производит осмотр через задний свод датчиком, который вводится во влагалище. Такой вид УЗИ не требует специальной подготовки мочевого пузыря.
  • Через брюшную полость. «Привычный» метод, при котором врач смазывает кожу на животе специальным гелем и перемещает датчик на поверхности кожи. Для такого УЗИ следует или не мочиться 2–3 часа до манипуляции, или выпить 0,5 л негазированной воды за полчаса до обследования.

Основной критерий, которым руководствуются, выбирая скрининг 1 триместра — цена, достоверность. Если противопоказаний нет, проводят трансвагинальное УЗИ: оно более информативное, но дороже относительно трансабдоминальной методики.

Что врач видит на УЗИ?

С помощью УЗ-диагностики оценивается развитие головного мозга плода. В этот период визуализируется симметричность мозговых полушарий, определяются некоторые структуры, характерные для данного периода развития.

1 скрининг при беременности позволяет оценить другие важнейшие параметры эмбрионального развития:

  • Длина эмбриона, определяющаяся копчико-теменным размером (КТР).
  • Диаметр головки (бипариетальный размер) и окружность.
  • Длина некоторых костных структур (бедро, голень, плечо, предплечье).
  • Лобно-затылочный размер.
  • Соответствие расположения желудка, и сердца внутриутробному развитию.
  • Параметры сердца, сердечных сосудов.
  • Измеряется живот.

КТР – определение соответствия данного параметра сроку гестации. Показатель КТР увеличивается соответственно срокам беременности. Определение КТР включено в скрининг 1 триместра.

Отклонения копчико-теменного размера от установленных норм — не всегда причина для паники. Если значение выходит за рамки установленных в большую сторону, это говорить о весе ребенка, который, скорее всего, на момент рождения будет превышать средние показатели (3–3,5 кг). В таком случае родителей подготавливают к кесареву сечению. Если показатели значительно ниже установленных норм, это сигнал о патологическом развитии. В таком случае требуется дополнительное обследование.

Основные причины низкого показателя:

  • неправильно определенный срок беременности;
  • замершая беременность;
  • низкий уровень прогестерона;
  • инфекционное заболевание у женщины.

Бипариетальный размер головы плода (БПР) – расстояние между теменными костями. Этот показатель не просто характеризует развитие плода, но и позволяет уже на этом сроке спланировать родоразрешение. Если показатели БПР превышают норму, плод может не пройти по родовым путям.

О чем свидетельствует сильное отклонение показателей бипариетального размера головы от установленных норм:

  • скачкообразном развитии, которое считается нормальным, если остальные показатели не выходят за пределы установленных норм;
  • новообразованиях: грыжах, опухолях;
  • формировании, на фоне инфекций, гидроцефалии головного мозга.

Лобно-затылочный размер является вспомогательным. Как и бипариетальный, он помогает оценить размеры головы и спланировать предстоящие роды. Конечно, в ходе первого скрининга беременности об этом думать рано, поэтому показатели больше используются для сравнения с данными второго обследования.

К концу первого триместра сердце и желудок малыша уже занимают типичное положение. Неправильное расположение желудка может говорить о врожденных пороках сердца. В спорных случаях нужно провести повторное обследование через определенный срок, установленный врачом. Только комплексная оценка данных сможет дать ответы на поставленные вопросы.

Сердцебиение — основной параметр, с помощью которого оценивают жизнеспособность плода. В норме частота сердечных сокращений — 140 – 160 уд/мин. Эти показатели сохраняются до самых родов. Резкое снижение сердцебиения до 100 уд/мин, как и повышение до 200 уд/мин является неблагоприятным прогностическим фактором. Кроме сердцебиения в ходе первого скрининга уже можно увидеть камеры сердца и крупные сосуды, оценить их количество, расположение. Таким образом врач исключают грубые отклонения в развитии ребенка.

Обхват живота рассчитывается на основании диаметра. Слишком высокие или низкие показатели свидетельствуют об отклонении в развитии. Такие женщины нуждаются в дополнительном исследовании, консультации генетика. Возможно парам придется принимать решение о целесообразности вынашивания данной беременности.

Исследование крови

После УЗ-исследования желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации перед анализом крови, так как они могут сказаться на его результате.

Основные рекомендации перед анализом крови таковы:

  • Кровь сдается натощак, то есть минимум спустя 4 часа после последнего приема пищи. Лучше всего утром, не завтракая, идти на исследования.
  • За 3-е суток женщине нужно исключить жирную пищу. Рекомендуется питаться запеченной в духовке или приготовленной на пару пищей.
  •  За день до исследования стоит отказаться от всех продуктов, способных вызвать аллергию: яичного белка, копченостей, шоколада, сладкого, мучного, рыбы, цитрусовых фруктов и фруктов ярко-красного цвета.

Обычно гормональные исследования проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания малыша.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой. Подтверждением этому служит желтое тело беременности, функционирующее 12 недель, тогда как желтое тело менструального цикла жизнеспособно только 2 недели. Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Недавние исследования показали, что хорионический гонадотропин, вероятно, способен обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы и предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное. Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию.

Именно наличие ХГЧ окрашивает полоску теста на беременность. Показатель ХГЧ на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки.

  • Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, на синдром Дауна у плода.
  • Низкий уровень ХГЧ свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о рисках самопроизвольного аборта.

Для определения возможных генетических отклонений у плода на ранних сроках проводят PAPP-А.

Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод.

Определение уровня РАРР-А применяется как скрининговый маркер хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития. При наличии синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показатель значительно снижается. Кроме того, низкие показатели говорят об угрозе выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения обследования – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается. При оценке рисков и сопоставления их с общепопуляционными нужно учитывать возраст обоих родителей и данные ультразвукового осмотра, в частности, толщину воротникового пространства.

Вероятность точной постановки диагноза при проведении комплексного скрининга при беременности достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессирующую беременность, существующий риск выкидыша.

Преимущества исследования

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

  • абсолютная безопасность для матери и плода;
  • высокая диагностическая точность;
  • значительное сокращение количества детей, рожденных с врожденными аномалиями.

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате скрининга при беременности первого триместра. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения. Но в любом случае цена здоровья ребенка куда выше материальных затрат на обследование.

В медицинском центре «АльтраВита» вы можете сдать анализы и пройти ультразвуковую диагностику, то есть скрининг при беременности первого триместра, цена, время проведения и другие интересующие вас вопросы можно уточнить по телефону. У нас в распоряжении имеются хорошие аппараты для диагностики с высокой разрешающей способностью. Поэтому результаты исследования будут достоверными.

altravita-ivf.ru

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

zdravotvet.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.