Консультация генетика

Консультация генетика

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика при беременности

Зачем нужна консультация генетика во время беременности


По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.


В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

Как проводят генетическое исследование при беременности

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.


Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.


Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

azbukarodov.ru

  Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников. При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. Специалист учтет все  бесплодные браки, выкидыши, аборты.


При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора. 

  Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования. При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры. Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами. 

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода.


о такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты,  околоплодных вод, крови из пуповины плода. Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем. 

Забор клеток из плаценты — биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры — 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках. 

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время. 

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней. 

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания. 

  Профилактика генных заболеваний 


Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование. 

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка. 

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса. 

Специально для beremennost.net – Мария Дулина

beremennost.net

Причины обращения к генетику


Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.

Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза (первичного бесплодия, привычного невынашивания беременности — неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО, ИКСИ.

Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

Как проходит консультация

Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и др.) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога, невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, педиатра и др.), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.

Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

Методы диагностики в генетике

На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.

Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода, при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза).

Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шершерского-Тернера и др. Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.

Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, гемофилией).

В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидозу, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.

Консультация генетика в педиатрии показана при наличии у ребенка врожденных пороков развития, задержки физического развития и умственной отсталости, поведенческих аномалий. Например, множественные врожденные пороки развития, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных болезней, развернутая клиническая картина которых разовьется позднее. Исследование кариотипа больного ребенка, а при необходимости и его родителей, позволяет генетику выявить случаи с высокими степенями риска и оценить вероятность повторения заболевания у будущего потомства.

За консультацией к генетику также обращаются с целью установления отцовства или материнства, а также биологического родства.

Методы профилактики наследственных заболеваний

Информацию о методах предупреждения и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего потомства семейные пары, отягощенные наследственной патологией, могут получить на консультации генетика в Москве.

Применяются 3 вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование деторождения, отказ от деторождения при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией), третичная (коррекция проявления патологических генотипов — нормокопирование).

У детей, родившихся с врожденными пороками развития, применяются преимущественно хирургические методы лечения; при хромосомных и генных заболеваниях — лечение и социальная поддержка, постоянное диспансерное наблюдение педиатра и генетика в течение всей жизни.

Информация о ценах на услугу «Консультация генетика в Москве» представлена ниже.

В Москве консультация генетика стоит 3112р. (в среднем). Процедуру можно пройти по 82 адресам.

www.krasotaimedicina.ru

Рождение ребенка с генетической патологией, по данным медицинской статистики, у здоровых людей составляет всего около 5%. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется…

Для начала немного о генетике человека. Всего у человека имеется 46 хромосом (хромосомы — это носители генетической информации любого живого организма, они содержатся в ядрах всех клеток). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 — от папы. При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится, и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на кого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, и менструация у женщины наступает в срок. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии — наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках. Так устраняется более 90% грубых генетических поломок.

Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и ряда других лекарственных препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального для деторождения возраста (для женщин — до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие — до 40 лет), эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.

Кому необходима консультация генетика?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:

  • рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами;
  • мертворождения в прошлом (у самих супругов или их ближайших родственников);
  • самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии – отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца);
  • длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности);
  • наличие у самих супругов генетической патологии;
  • возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет.

Диагноз на… ладони?

Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием лабораторных методов и появлением возможности более точного анализа генетических проблем этот метод представляет скорее исторический интерес.

Какие исследования проводят в генетической консультации?Генетическая консультация

Прежде всего, специалист по генетике беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это так называемое генеалогическое исследование. Составляется «генеалогическое древо» — кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, от чего умерли, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т. д. Затем производится анализ полученных данных и определяется степень риска появления у данной пары и ее будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие.

Далее проводят цитогенетическое исследование (анализ крови) у супругов и консультирование,  задачами  которого являются:

  • Выяснение хромосомного набора. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек — естественно, не зная об этом. Но если ребенку достанется такой «не очень полноценный» участок хромосомы, возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя – носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ.
  • Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопроизвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
  • Разъяснение необходимости пренатальной (дородовой) диагностики при последующих беременностях.  В такую диагностику  входит  ряд  исследований, которые проводят во время беременности для уточнения состояния плода, в том числе — позволяющие изучить хромосомный набор плода. Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (в ходе этой процедуры берут яйцеклетку другой женщины,  оплодотворяют спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов.

Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать вита-мины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но, тем не менее, они не потеряли своей актуальности. Особенно важны в этом отношении первые 12 недель беременности — время закладки всех органов и систем. Кроме того, беременной женщине следует исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).

Будущей маме необходимо как можно больше свежего воздуха; при этом по возможности следует исключить контакт с вирусными инфекциями. Делая карьеру в сегодняшнем мире, нельзя забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Более старший возраст (особенно для первой беременности) — повод для углубленного генетического обследования.

Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше риск генетических аномалии у потомства, бесплодия, само произвольных выкидышей и мертворождений.  

Среди витаминов, рекомендуемых будущей маме, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием ее за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки. Это связано с тем, что фолиевая кислота играет огромную роль в процессах удвоения ДНК и РНК — нуклеиновых кислот, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации, так как являются основным составляющим элементом генов и хромосом. То есть фолиевая кислота обеспечивает деление клеток и рост тканей, а нервная трубка закладывается на самых ранних этапах беременности.

Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют программы экстракорпорального оплодотворения — ЭКО. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в «пробирке»). Затем эмбрион (или даже два и более) переносят в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи-генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре могут быть предложены:

донация яйцеклетки (при генетической патологии женщины);

сперма донора (при мужском бесплодии и генетической патологии мужа);

пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (существует возможность провести исследование качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. К этой программе обычно прибегают пары зрелого возраста,  которые  прошли долгий путь лечения бесплодия.

www.9months.ru

Генетика: что это такое?

В первую очередь, стоит отметить, что генетика – это целая отдельная наука о наследственности. Она прошла в собственном историческом развитии довольно таки сложный путь, однако ученые-медики в прошлом веке все же совершили прорыв — они создали генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных врожденных болезней. Это докторам дало возможность грамотно проводить диагностики многих опасных наследственных недугов еще до зачатия малыша. И продолжать обследование плода (делать скрининг) после наступлении беременности, начиная с 1 триместра.

Каждую семью, планирующую беременность сознательно, волнует, в первую очередь, вопрос здоровья их будущего малыша. По этой причине будущие родители все чаще обращаются за консультацией к специалистам по поводу возможных генетических заболеваний.

Кто входит в группы риска?

Существует понятие, как генетический риск, и оно касается той категории людей, у которой отмечена высокая доля вероятности рождения малыша с какими-либо наследственными заболеваниями.

В группу риска входят:

  • супружеские пары, которые имеют определенные семейные наследственные болезни;
  • всевозможные кровнородственные браки;
  • те девушки/женщины, у которых отмечается неблагоприятный анамнез (если у них были повторные выкидыши, они рожали мёртвого ребёнка, если страдают бесплодие, и медицинские причины при этом не установлены;
  • женщина, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов: длительному контакту с различными химическими вредными веществами, радиации, употреблению препаратов в период зачатия, в которые способны вызывать дефекты у плода;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, а так же мужчинам, чей возраст превышает сорок лет, поскольку именно в этом возрасте в генах несколько возрастает риск мутаций.

Специалисты отмечают, что ни предварительное обследование перед зачатием ребенка, ни скрининг 1 триместра ни в коем случае нельзя оставлять без внимания, как самой женщиной, так и врачами.

Как правило, будущим родителям, которые попали в группу риска, доктора назначают дополнительные тесты, дабы избежать передачи по наследству какой-либо болезни. Остальные могут проходить генетический тест обследование по желанию.

Консультация у генетика в ранние сроки беременности

1 триместр беременности считается наиболее важным и ранимым периодом формирования плода. Самые разные неблагоприятные ситуации способны потенциально нарушить нормальное развитие органов малыша. По этой причине консультация у генетика необходима, в первую очередь, тем девушкам, которые в 1 триместр беременности:

  • болели ОРВИ, гриппом, ветряной оспой, гриппом, гепатитом, герпесом, или были ВИЧ-инфицированны;
  • лечились препаратами, в аннотациях которых было указано, что они «противопоказаны во время беременности»;
  • делали флюорографию;
  • употребляли алкогольные напитки, курили, принимали наркотики;
  • лечили зубы с прохождением рентгенологического обследования;
  • загорали, делали пирсинг, занимались альпинизмом, ездили верхом, дайвингом, окрашивали свои волосы.

Как обычно проходит консультация?

Чтобы получить медико-генетическое консультирование, доктору нужно предоставить сведения об обеих семьях будущих родителей. Специалист изучает не только результаты, которые показал скрининг во время 1 триместра, но условия/факторы, которые потенциально могут быть опасными для вашего будущего ребенка: заболевания обоих родителей, употребляемые ими медицинские препараты, образ их жизни, экологический фактор и профессии.

Конечно, пациентам придется заранее подготовиться к посещению врача:

  • Нужно вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или деток с пороками развития. Кроме того, важно знать, были ли среди ваших родственников и родственников вашего мужа кровнородственные браки или какие-то психические заболевания.
  • На прием к доктору нужно взять с собой медицинские карты и все результаты проходимых когда-либо обследований.

Генетик изучит всю предоставленную пациентом информацию и, если понадобится, отправит на дополнительные тесты. Такие тесты проводятся во время 1 триместра, и к ним относятся:

  • анализ крови (биохимический);
  • заключения эндокринолога, терапевта, и невропатолога;
  • исследование кариотипа (определяется как количество, так и качество хромосом обоих будущих родителей).

Диагностика возможных пороков развития плода

В последние годы врачами используются такой метод исследования, как скрининг. Исследование проводиться должно абсолютно всем беременным, дабы выявить группы риска. Врачи отправляют женщин на обследование уже в 1 триметр их беременности.

К скрининг-методам относятся:

  1. УЗИ плода.
  2. Точное определение всех биохимических маркёров (далее как БМ) в кровяной сыворотке матери. В

в 1 триместре являются такими БМ протеин плазменный А (ПАПП-А), связанный непосредственно с беременностью и гонадотропин человека (хорионический, далее как ХГЧ). После первого триместра у беременной такими БМ уже выступают альфа-фетопротеин (далее как АФП), эстриол и ХГЧ.

В 1 триместре в клинике исследование БМ осуществляется с 8-ой до 12-ю или даже 13-ю неделю беременности (это пренатальный ранний скрининг), а во 2-ом триместре — с 16-ой по 20-ю неделю беременности (это пренатальный тройной тест или, как его называют многие врачи, — поздний скрининг).

Перинатальная диагностика: особенность таких процедур

Представляет собой перинатальная диагностика (как ранний, так и поздний скрининг) внутриутробное обследование будущего малыша – оно направлено на выявление у плода пороков развития и наследственных заболеваний. Специалисты выделяют два вида такой диагностики:

1. Инвазивные методы. К таким методам относятся:

• биопсия хориона (специалист получает клетки из плаценты при помощи пункции через брюшную переднюю стенку);

• плацентоцентез (у женщины берут пробы клеток для исследования плаценты);

• амниоцентез (специалисты берут амниотическую жидкость);

• кордоцентез (осуществление пункции пуповины самого плода и взятие небольшого количества пуповинной крови).

2. Неинвазивные методы.

Такие методики предполагают определенное «вторжение» непосредственно в полость матки для взятия материала для исследования. Важно отметить, что такой скрининг с высокой точностью позволяет специалистам определить кариотип развивающегося плода — исключить синдром Дауна, Эдвардса и иные не менее серьезные генетические хвори.

Все перечисленные процедуры связаны с определенной долей риска осложнений, и по этой причине проводятся врачами по самым строгим указаниям.

Каждой беременной женщине следует понимать, что все эти обследования проходить необходимо на указанных врачом сроках, и пренебрегать указаниями доктора недопустимо. Каждая будущая мать в ответе за здоровье своего будущего малыша.

iberemennost.ru

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

www.genomed.ru

Показания для консультации

Планируемая беременность, в условиях современной жизни, имеет свои преимущества. Во-первых, оба родителя подготовлены к ней психологически и социально. Во-вторых, есть возможность провести оздоровление организма (и не только будущей мамы). В-третьих, определить все риски и, при их выявлении, правильно вести беременность и планировать родоразрешение под контролем специалистов.

Вопросами наследственности у будущих родителей, на этапе планирования зачатия ребенка, занимается антенатальная генетическая консультация (АнГК). В круг ее интересов включено обследование пар:

  • без единого факта беременности на протяжении года активной половой жизни, при условии полного отсутствия контрацепции;
  • проходящих подготовку к ЭКО/ИКСИ;
  • с имеющимся ребенком, у которого выявлена наследственная патология или какая-либо аномалия;
  • в которых у одного или обоих будущих родителей (или какого-либо их ближайшего родственника) есть наследуемое заболевание;
  • где у женщины ранее отмечались случаи отягощения акушерского анамнеза (невынашивание, медицинское и/или самопроизвольное прерывание беременности, замерший плод, мертворождение, гибель новорожденного в первые сутки жизни), в том числе, если беременность наступала от другого партнера.

Консультация генетикаВо время беременности, интранатальная генетическая консультация (ИнГК) назначается, если:

  1. будущая мама имеет паспортный возраст 35 лет и более, особенно, при условии, что текущая беременность первая;
  2. на ранних сроках имелось воздействие, обладающее тератогенным (негативно действующим на плод) эффектом: а)- o-рентгеновское излучение и др. физические факторы, б) химическая (в т.ч., лекарственная) активность, в) вредное производство, г) биологическая (ряд инфекционных заболеваний, нарушения в собственной иммунной/гормональной системе и т.д.) угроза;
  3. при биохимическом скрининге определяется высокая вероятность хромосомных нарушений;
  4. в ходе УЗИ выявлены аномалии развития плода и/или его врожденные пороки органа (системы), сочетанные изменения.

После рождения, постнатальная генетическая консультация (ПнГК) проводится:

  • чтобы подтвердить/исключить наследственный механизм возникновения патологии, впервые возникшие хромосомные изменения;
  • у всех детей с резкими отклонениями развития (замедленного или опережающего), особенно, в психическом статусе.Консультация генетика

Структура консультации медицинского генетика

Посещение этого специалиста редко бывает единичное. Вне зависимости от причины визита, врач проводит скрупулезную работу по определению наследственных факторов передачи заболевания. Для этого обследуемым необходимо достаточно основательно знать ситуацию по здоровью у себя и ближайших родственников.

Подготовка к консультации медицинского генетика начинается с выяснения наличия хронических заболеваний в семье. Обоим супругам следует пройти профилактический осмотр у терапевта. При необходимости, с консультацией узких специалистов. Другие члены семьи обследуются по назначению врача-генетика.

Выяснение наследственного анамнеза завершается составлением генеалогической карты заболеваний с определением пути их передачи. Патология может прослеживаться только по мужской/женской линии, через поколение, у потомков каждого следующего уровня и т.д. Это зависит от механизма наследования болезни.

В дальнейшем, врач может назначить специализированные лабораторные тесты, направленные на обнаружение конкретного дефекта или группы заболеваний. Применяются различные аппаратные исследования. По их результатам выставляется окончательный диагноз.При обнаружении наследственной патологии медицинский генетик разъясняет ее происхождение, тип передачи. Представляются возможные клинические проявления и методы их коррекции. Не остаются без внимания прогноз по заболеванию и существующие профилактические меры.Консультация генетика

medservices.info

При планировании беременности

По показаниям

Консультация генетика

Прежде всего, специалист по генетике беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это так называемое генеалогическое исследование. Составляется «генеалогическое древо» — кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, от чего умерли, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т. д. Затем производится анализ полученных данных и определяется степень риска появления у данной пары и ее будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие.

Далее проводят цитогенетическое исследование (анализ крови) у супругов и консультирование,  задачами  которого являются:

  • Выяснение хромосомного набора. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек — естественно, не зная об этом. Но если ребенку достанется такой «не очень полноценный» участок хромосомы, возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя – носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ.
  • Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопроизвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
  • Разъяснение необходимости пренатальной (дородовой) диагностики при последующих беременностях.  В такую диагностику  входит  ряд  исследований, которые проводят во время беременности для уточнения состояния плода, в том числе — позволяющие изучить хромосомный набор плода. Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (в ходе этой процедуры берут яйцеклетку другой женщины,  оплодотворяют спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов.

Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать вита-мины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но, тем не менее, они не потеряли своей актуальности. Особенно важны в этом отношении первые 12 недель беременности — время закладки всех органов и систем. Кроме того, беременной женщине следует исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).

Будущей маме необходимо как можно больше свежего воздуха; при этом по возможности следует исключить контакт с вирусными инфекциями. Делая карьеру в сегодняшнем мире, нельзя забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Более старший возраст (особенно для первой беременности) — повод для углубленного генетического обследования.

Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше риск генетических аномалии у потомства, бесплодия, само произвольных выкидышей и мертворождений.  

Среди витаминов, рекомендуемых будущей маме, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием ее за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки. Это связано с тем, что фолиевая кислота играет огромную роль в процессах удвоения ДНК и РНК — нуклеиновых кислот, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации, так как являются основным составляющим элементом генов и хромосом. То есть фолиевая кислота обеспечивает деление клеток и рост тканей, а нервная трубка закладывается на самых ранних этапах беременности.

Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют программы экстракорпорального оплодотворения — ЭКО. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в «пробирке»). Затем эмбрион (или даже два и более) переносят в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи-генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре могут быть предложены:

донация яйцеклетки (при генетической патологии женщины);

сперма донора (при мужском бесплодии и генетической патологии мужа);

пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (существует возможность провести исследование качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. К этой программе обычно прибегают пары зрелого возраста,  которые  прошли долгий путь лечения бесплодия.

www.9months.ru

Генетика: что это такое?

В первую очередь, стоит отметить, что генетика – это целая отдельная наука о наследственности. Она прошла в собственном историческом развитии довольно таки сложный путь, однако ученые-медики в прошлом веке все же совершили прорыв — они создали генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных врожденных болезней. Это докторам дало возможность грамотно проводить диагностики многих опасных наследственных недугов еще до зачатия малыша. И продолжать обследование плода (делать скрининг) после наступлении беременности, начиная с 1 триместра.

Каждую семью, планирующую беременность сознательно, волнует, в первую очередь, вопрос здоровья их будущего малыша. По этой причине будущие родители все чаще обращаются за консультацией к специалистам по поводу возможных генетических заболеваний.

Кто входит в группы риска?

Существует понятие, как генетический риск, и оно касается той категории людей, у которой отмечена высокая доля вероятности рождения малыша с какими-либо наследственными заболеваниями.

В группу риска входят:

  • супружеские пары, которые имеют определенные семейные наследственные болезни;
  • всевозможные кровнородственные браки;
  • те девушки/женщины, у которых отмечается неблагоприятный анамнез (если у них были повторные выкидыши, они рожали мёртвого ребёнка, если страдают бесплодие, и медицинские причины при этом не установлены;
  • женщина, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов: длительному контакту с различными химическими вредными веществами, радиации, употреблению препаратов в период зачатия, в которые способны вызывать дефекты у плода;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, а так же мужчинам, чей возраст превышает сорок лет, поскольку именно в этом возрасте в генах несколько возрастает риск мутаций.

Специалисты отмечают, что ни предварительное обследование перед зачатием ребенка, ни скрининг 1 триместра ни в коем случае нельзя оставлять без внимания, как самой женщиной, так и врачами.

Как правило, будущим родителям, которые попали в группу риска, доктора назначают дополнительные тесты, дабы избежать передачи по наследству какой-либо болезни. Остальные могут проходить генетический тест обследование по желанию.

Консультация у генетика в ранние сроки беременности

1 триместр беременности считается наиболее важным и ранимым периодом формирования плода. Самые разные неблагоприятные ситуации способны потенциально нарушить нормальное развитие органов малыша. По этой причине консультация у генетика необходима, в первую очередь, тем девушкам, которые в 1 триместр беременности:

  • болели ОРВИ, гриппом, ветряной оспой, гриппом, гепатитом, герпесом, или были ВИЧ-инфицированны;
  • лечились препаратами, в аннотациях которых было указано, что они «противопоказаны во время беременности»;
  • делали флюорографию;
  • употребляли алкогольные напитки, курили, принимали наркотики;
  • лечили зубы с прохождением рентгенологического обследования;
  • загорали, делали пирсинг, занимались альпинизмом, ездили верхом, дайвингом, окрашивали свои волосы.

Как обычно проходит консультация?

Чтобы получить медико-генетическое консультирование, доктору нужно предоставить сведения об обеих семьях будущих родителей. Специалист изучает не только результаты, которые показал скрининг во время 1 триместра, но условия/факторы, которые потенциально могут быть опасными для вашего будущего ребенка: заболевания обоих родителей, употребляемые ими медицинские препараты, образ их жизни, экологический фактор и профессии.

Конечно, пациентам придется заранее подготовиться к посещению врача:

  • Нужно вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или деток с пороками развития. Кроме того, важно знать, были ли среди ваших родственников и родственников вашего мужа кровнородственные браки или какие-то психические заболевания.
  • На прием к доктору нужно взять с собой медицинские карты и все результаты проходимых когда-либо обследований.

Генетик изучит всю предоставленную пациентом информацию и, если понадобится, отправит на дополнительные тесты. Такие тесты проводятся во время 1 триместра, и к ним относятся:

  • анализ крови (биохимический);
  • заключения эндокринолога, терапевта, и невропатолога;
  • исследование кариотипа (определяется как количество, так и качество хромосом обоих будущих родителей).

Диагностика возможных пороков развития плода

В последние годы врачами используются такой метод исследования, как скрининг. Исследование проводиться должно абсолютно всем беременным, дабы выявить группы риска. Врачи отправляют женщин на обследование уже в 1 триметр их беременности.

К скрининг-методам относятся:

  1. УЗИ плода.
  2. Точное определение всех биохимических маркёров (далее как БМ) в кровяной сыворотке матери. В

в 1 триместре являются такими БМ протеин плазменный А (ПАПП-А), связанный непосредственно с беременностью и гонадотропин человека (хорионический, далее как ХГЧ). После первого триместра у беременной такими БМ уже выступают альфа-фетопротеин (далее как АФП), эстриол и ХГЧ.

В 1 триместре в клинике исследование БМ осуществляется с 8-ой до 12-ю или даже 13-ю неделю беременности (это пренатальный ранний скрининг), а во 2-ом триместре — с 16-ой по 20-ю неделю беременности (это пренатальный тройной тест или, как его называют многие врачи, — поздний скрининг).

Перинатальная диагностика: особенность таких процедур

Представляет собой перинатальная диагностика (как ранний, так и поздний скрининг) внутриутробное обследование будущего малыша – оно направлено на выявление у плода пороков развития и наследственных заболеваний. Специалисты выделяют два вида такой диагностики:

1. Инвазивные методы. К таким методам относятся:

• биопсия хориона (специалист получает клетки из плаценты при помощи пункции через брюшную переднюю стенку);

• плацентоцентез (у женщины берут пробы клеток для исследования плаценты);

• амниоцентез (специалисты берут амниотическую жидкость);

• кордоцентез (осуществление пункции пуповины самого плода и взятие небольшого количества пуповинной крови).

2. Неинвазивные методы.

Такие методики предполагают определенное «вторжение» непосредственно в полость матки для взятия материала для исследования. Важно отметить, что такой скрининг с высокой точностью позволяет специалистам определить кариотип развивающегося плода — исключить синдром Дауна, Эдвардса и иные не менее серьезные генетические хвори.

Все перечисленные процедуры связаны с определенной долей риска осложнений, и по этой причине проводятся врачами по самым строгим указаниям.

Каждой беременной женщине следует понимать, что все эти обследования проходить необходимо на указанных врачом сроках, и пренебрегать указаниями доктора недопустимо. Каждая будущая мать в ответе за здоровье своего будущего малыша.

iberemennost.ru

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

www.genomed.ru

Показания для консультации

Планируемая беременность, в условиях современной жизни, имеет свои преимущества. Во-первых, оба родителя подготовлены к ней психологически и социально. Во-вторых, есть возможность провести оздоровление организма (и не только будущей мамы). В-третьих, определить все риски и, при их выявлении, правильно вести беременность и планировать родоразрешение под контролем специалистов.

Вопросами наследственности у будущих родителей, на этапе планирования зачатия ребенка, занимается антенатальная генетическая консультация (АнГК). В круг ее интересов включено обследование пар:

  • без единого факта беременности на протяжении года активной половой жизни, при условии полного отсутствия контрацепции;
  • проходящих подготовку к ЭКО/ИКСИ;
  • с имеющимся ребенком, у которого выявлена наследственная патология или какая-либо аномалия;
  • в которых у одного или обоих будущих родителей (или какого-либо их ближайшего родственника) есть наследуемое заболевание;
  • где у женщины ранее отмечались случаи отягощения акушерского анамнеза (невынашивание, медицинское и/или самопроизвольное прерывание беременности, замерший плод, мертворождение, гибель новорожденного в первые сутки жизни), в том числе, если беременность наступала от другого партнера.

Консультация генетикаВо время беременности, интранатальная генетическая консультация (ИнГК) назначается, если:

  1. будущая мама имеет паспортный возраст 35 лет и более, особенно, при условии, что текущая беременность первая;
  2. на ранних сроках имелось воздействие, обладающее тератогенным (негативно действующим на плод) эффектом: а)- o-рентгеновское излучение и др. физические факторы, б) химическая (в т.ч., лекарственная) активность, в) вредное производство, г) биологическая (ряд инфекционных заболеваний, нарушения в собственной иммунной/гормональной системе и т.д.) угроза;
  3. при биохимическом скрининге определяется высокая вероятность хромосомных нарушений;
  4. в ходе УЗИ выявлены аномалии развития плода и/или его врожденные пороки органа (системы), сочетанные изменения.

После рождения, постнатальная генетическая консультация (ПнГК) проводится:

  • чтобы подтвердить/исключить наследственный механизм возникновения патологии, впервые возникшие хромосомные изменения;
  • у всех детей с резкими отклонениями развития (замедленного или опережающего), особенно, в психическом статусе.Консультация генетика

Структура консультации медицинского генетика

Посещение этого специалиста редко бывает единичное. Вне зависимости от причины визита, врач проводит скрупулезную работу по определению наследственных факторов передачи заболевания. Для этого обследуемым необходимо достаточно основательно знать ситуацию по здоровью у себя и ближайших родственников.

Подготовка к консультации медицинского генетика начинается с выяснения наличия хронических заболеваний в семье. Обоим супругам следует пройти профилактический осмотр у терапевта. При необходимости, с консультацией узких специалистов. Другие члены семьи обследуются по назначению врача-генетика.

Выяснение наследственного анамнеза завершается составлением генеалогической карты заболеваний с определением пути их передачи. Патология может прослеживаться только по мужской/женской линии, через поколение, у потомков каждого следующего уровня и т.д. Это зависит от механизма наследования болезни.

В дальнейшем, врач может назначить специализированные лабораторные тесты, направленные на обнаружение конкретного дефекта или группы заболеваний. Применяются различные аппаратные исследования. По их результатам выставляется окончательный диагноз.При обнаружении наследственной патологии медицинский генетик разъясняет ее происхождение, тип передачи. Представляются возможные клинические проявления и методы их коррекции. Не остаются без внимания прогноз по заболеванию и существующие профилактические меры.Консультация генетика

medservices.info

При планировании беременности

По показаниям

Консультация генетикаСуществуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска.

Показания:

  • семейные пары, у которых имеются семейные наследственные заболевания;
     
  • кровнородственные браки;
     
  • женщины, у которых в анамнезе есть неблагоприятные показатели (несколько выкидышей, был мертворожденный ребенок, бесплодие, при котором не было выявлено медицинских причин);
     
  • если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
     
  • женщины моложе 18 или старше 35 также входят в эту группу риска, поскольку возраст оказывает большое влияние на риск мутаций в генах.

По собственному желанию

У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Еще до зачатия, на этапе планирования беременности, можно пройти консультацию у генетика по собственному желанию.

Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией.

Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все ваши сомнения окажутся напрасными.

Консультация генетикаТест на беременность делать утром или вечером? Узнайте здесь.

А эта статья про беременность после удаления полипа.

В чем состоит и как проходит консультация генетика?

На этапе планирования беременности

Консультация генетикаНа приеме генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время).

На основании собранных данных генетик назначает необходимое обследование.

Для одной семейной пары будет достаточно сдать развернутый биохимический анализ крови и проконсультироваться у необходимых врачей (например, терапевта, эндокринолога, невропатолога), для другой пары с неблагоприятным анамнезом назначаются специальные обследования – исследования кариотипа (качество и количество хромосом).

При кровнородственных браках, бесплодии и невынашиваемых в прошлом беременностях назначается HLA-ТИПИРОВАНИЕ.

Всего существует 3 степени риска:

  • низкая — менее 10%, означает, что родится здоровый ребенок;
     
  • средняя – 10-20%, означает, что возможно рождение как здорового, так и больного ребенка. В таких случаях нужна особая диагностика во время беременности;
     
  • высокая – в этом случае у пары есть возможность отказаться от планирования беременности либо воспользоваться ЭКО.

Необходимо все же учитывать, что даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.

Во время беременности

Консультация генетикаВот и наступила долгожданная беременность, теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша.

В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.

Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

К группе риска относятся женщины:

  • в возрасте младше 18 лет или старше 35;
     
  • имевшие в анамнезе наследственные патологические заболевания;
     
  • рождавших ранее ребенка с отклонениями;
     
  • курящие, употреблявшие алкоголь, наркотики;
     
  • переболевшие краснухой, ветрянкой, герпесом в самом начале беременности, а также имеющие такие заболевания, как ВИЧ-инфекция, гепатит и т.д.;
     
  • принимавшие медикаментозные препараты, у которых имеются противопоказания при беременности;
     
  • делавшие флюорографию или рентген на ранних сроках беременности;
     
  • занимавшиеся опасными видами спорта: дайвингом, альпинизмом, а также загоравшие, делавшие пирсинг и т.д.

Поскольку женщина не всегда может узнать о наступившей беременности на ранних сроках, попасть в группу риска может каждая.

Консультация генетикаКогда начинаются шевеления плода во вторую беременность? Читайте здесь.

На нашем сайте https://puziko.online/ еще много интересной и полезной информации.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ. Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.

Первое УЗИ проводится на 11-12 неделе беременности, второе на 20-22 неделе, а третье на 30-32 неделе. Метод позволяет выявить серьезные патологические изменения в 85% случаев.

Биохимический скрининг (биохимический анализ крови).

В сыворотке крови матери содержатся биохимические маркеры (ХГЧ, АФП, ПАПП-А, эстриол), которые должны соответствовать нормам в определенный срок беременности. По этим показателям можно выявить изменения на самых ранних сроках.

Самый первый биохимический анализ крови назначается на сроке от 8 до 12-13 недель, второй – 16-20 недель беременности.

puziko.online


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.