Пренатальный скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг 2 триместра

Я создала эту статью для себя, и для тех кому это предстоит! Девчонки не переживайте, у нас все будет хорошо!!!!Пренатальный скрининг 2 триместраПренатальный скрининг 2 триместраПренатальный скрининг 2 триместра

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Синонимы русские

Тройной тест второго триместра беременности.


Синонимы английские

Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли-международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для анализа?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
  • Не курить в течение 30 минут до анализа.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 – 22 неделями беременности.К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая, беременность, наступившая в результате ЭКО. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако они не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.


Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.


При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется анализ?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается анализ?

  • При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врожденных пороков и аномалий плода).

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)

Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) Неделя беременности Референсные значения 1-12-я 0,5 — 15 МЕ/мл 12-15-я 15 — 60 МЕ/мл 15-19-я 15 — 95 МЕ/мл 19-24-я 27 — 125 МЕ/мл 24-28-я 52 -140 МЕ/мл 28-30-я 67 -150 МЕ/мл 30-32-я 100 -250 МЕ/мл

  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)

1-2 недели — 25 — 300 МЕ/л

3-4 недели — 1500 — 5000 МЕ/л

4-5 недель — 10000 — 30000 МЕ/л

5-6 недель — 20000 — 100000 МЕ/л

6-7 недель — 50000 — 200000 МЕ/л

7-8 недель — 20000 — 200000 МЕ/л

8-9 недель — 20000 — 100000 МЕ/л

9-11 недель — 20000 — 95000 МЕ/л

11-12 недель — 20000 — 90000 МЕ/л

13-14 недель — 15000 — 60000 МЕ/л

15-25 недель — 10000 — 35000 МЕ/л

26-37 недель — 10000 — 60000 МЕ/л

  • Эстриол свободный

27-28-я — 2,9 — 12,7 нг/мл

28-29-я — 3,3 — 14,3 нг/мл

29-30-я — 3,7 — 16 нг/мл

30-31-я — 4,1 — 17,9 нг/мл

31-32-я — 4,6 — 19,9 нг/мл

32-33-я — 5,1 — 22,1 нг/мл

33-34-я — 5,7 — 22,4 нг/мл

34-35-я — 6,3 — 27 нг/мл

35-36-я — 7 — 29,7 нг/мл

36-37-я — 7,7 нг/мл

37-38-я — 8,5 нг/мл

38-39-я — 9,3 нг/мл

39-40-я — 10,2 нг/мл

40-41-я — 11,1 нг/мл

По данным исследования, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития и представляет результаты. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными показателями рождается ребенок с соответствующим пороком развития.


Что может влиять на результат?

Точность предоставленных данных и заключений ультразвуковой диагностики.

Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
  • Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.


www.baby.ru

Зачем нужны обследования во втором триместре


Согласно рекомендациям международных организаций здоровья, первый и второй скрининги при беременности, сроки проведения которых установлены заранее, должна проходить каждая беременная. Конкретно для каждого случая взвесить все за и против 2 скрининга при беременности поможет личная консультация с гинекологом, больше информации может предоставить врач-генетик.

Скрининг второго триместра беременности позволяет оценить риск развития у плода некоторых врожденных болезней и дефектов. Второй скрининг при беременности делают между 15 и 20 неделями беременности. Это оптимальные сроки второго скрининга при беременности. Проводится второй скрининг, когда биохимические процессы и строение плода достигают оптимального соотношения, имеет наиболее точные результаты. Поэтому особенно важно, во сколько недель проводили исследование.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Результаты скрининговых тестов 2 триместра будут гораздо достовернее, если врач имеет на руках результаты анализов обследования первых трех месяцев беременности. Это объединение двух скринингов называется интегрированным или последовательным обследованием. Если же беременная по каким-то причинам не сдавала анализы на первом триместре, делают второй скрининг при беременности обязательно, поскольку это позволит получить ценную информацию о здоровье матери и малыша

Результаты пренатального скрининга 2 триместра позволяют оценить, не развиваются ли аномалии у плода, и решить, нуждается беременная в амниоцентезе или нет.


обходимо понимать, что биохимический скрининг 2 триместра позволяет установить лишь вероятность заболеваний, но только амниоцентез, биопсия и некоторые другие тесты могут сказать, действительно ли это заболевание присутствует у плода в настоящий момент. Но в то время, как обыкновенные скрининги не несут опасности для здоровья матери и ребенка, амниоцентез связан с небольшим риском выкидышей. Поэтому на такую процедуру решаются лишь, если для этого есть все показатели.

Кроме исследований состояния плода, ситуацией, когда делают второй скрининг, является обнаружение повышенного риска заболеваний беременных (преэклампсии, преждевременных родов, внутриматочного ограничение роста плода, выкидыш). Знание чего ожидать может оказаться очень полезным во многих случаях.

Как проводится скрининговое тестирование

На каком сроке делают второй скрининг определяется нормами. Второй скрининг, сроки которого между 15 и 20 неделями беременности являют собой анализы крови. Если говорить о том, что включает 2-ой скрининг, то это измерение в крови таких веществ, как:

  • Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, который синтезирует организм плода.
  • Хорионический гонадотропин (ХГЧ) – гормон, производимый плацентой.
  • Несвязанный эстриол – производят организм плода и плацента.
  • Ингибин А – гормон плаценты.

Повышение уровня АФП может быть спровоцировано несколькими причинами. В процессе производства этого белка эмбрионом во время гестации, некоторое количество АФП при каждой новой выработке переходит через плаценту в кровь матери. Если количество АФП в два и больше раз превышает допустимые нормы, это может указывать, что беременная носит более одного плода или, что возраст плода больше, чем считает врач.


Пренатальный скрининг 2 триместра

Но возможен и вариант, что высокий АФП – это признак дефектного развития позвоночника плода (спина бифида или раздвоенный хребет), дефект строения черепа или брюшной полости. При всех этих патологиях АФП просачивается из тканей эмбриона через плаценту в кровь беременной. В более редких случаях повышенный АФП может быть признаком проблем с почками у плода. Но возможны и случаи, когда ни одна из названных причин не задействована, и на повышение влияют другие факторы, в том числе рак.

Сочетание таких показателей, как пониженный уровень АФП, повышенный уровень ХГЧ и высокое количество ингибина А, сигнализирует о повышенном риске синдрома Дауна. Но пониженные количества всех трех показателей говорит о большой вероятности трисомии 18, которая является более тяжелым и редким заболеванием, чем синдром Дауна.

Расшифровка результатов

Для определения вероятности возникновения у ребенка синдрома Дауна, трисомии 18 и других патологий, данные анализов крови подставляются в математические формулы, в которые входят также возраст плода и самой беременной. Возраст будущей матери имеет значение, поскольку с увеличением возраста роженицы риск хромосомных аномалий у новорожденного возрастает. Например, вероятность рождения младенца с синдромом Дауна изменяется с возрастом от 1 на 1200 в возрасте 25 лет до одного на 100 в возрасте 40 лет.

Не стоит пытаться оценить тесты самостоятельно после того, как был сделан 2 скрининг. Для всесторонней оценки результатов скрининга необходим достаточный опыт, поскольку без необходимых знаний эти цифры ничего не значат. Кроме того, даже при достаточной оценке с помощью статистических формул необходимо понимание возможных способов решить возможные проблемы в случае негативных результатов. Четверное тестирование дает четкие ответы на несколько основных вопроса.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Первый – может ли у новорожденного быть синдром Дауна, трисомия 18 или открытая невральная трубка. Каждый из этих результатов выражается числовым значением статистики вероятностей. Например, по результатам скрининга беременная может получить ответ, насколько велик риск рождения у неё ребенка с синдромом Дауна. Риск 1 к 30 значит, что каждая 30-ая женщина в определенном возрасте рискует родить ребенка с этой патологией.

Риск 1 к 4 000 значит, что на каждые 4000 беременностей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна. Чем больше второе число, тем меньше риск.

Кроме того, может быть получен ответ, насколько результаты анализов «нормальные» или «ненормальные» с учетом дополнительного условия, которое устанавливает определенную границу. Но тут надо учитывать, что четверной тест имеет дело лишь с названными генетическими отклонениями, но не дает информации о других генетических заболеваниях.

Вот почему следует понимать, что нормальный результат (так называемый «негативный скрининг») еще не гарантирует, что у ребенка будут нормальные хромосомы. Это просто значит, что ответ звучит как «маловероятно». С другой стороны, ненормальный результат («позитивный скрининг») не утверждает с полной уверенностью, что у ребенка будут проблемы с наследственными заболеваниями хромосом. Это означает лишь то, что у него больше шансов, чем у «скрининг негативного» ребенка к возникновению этих проблем со здоровьем.

Насколько точен четверной тест

Четверной тест не обнаруживает все случаи синдрома Дауна, трисомии 18 или раздвоенного позвоночника. Поэтому вполне может пропустить ребенка с этими расстройствами или оценить его как имеющего пониженный риск, в то время как дело обстоит наоборот. В этом случае это называется ложно-негативный результат, получив который беременная может решить не проводить диагностический тест, который смог бы установить реальное положение дел.

С другой стороны, этот тест может указать, что ребенок находится в зоне повышенного риска, связанного с генетическими аномалиями хромосом. В таком случае это будет ложно-позитивный скрининг. В результате – ненужное беспокойство по поводу здоровья ребенка и проведение лишнего тестирования, которое нельзя назвать безопасным на сто процентов.

Согласно статистике, точность четверного теста составляет для детей с:

  • синдромом Дауна – 81%;
  • с трисомией 18 – 70%;
  • с дефектами невральной трубки – 85%.

Что делать, если результат скрининка говорит о том, что у новорожденного могут возникнуть генетические аномалии?  Врач-генетик обязан пояснить беременной значение результатов теста и рассказать, какие существуют варианты выхода из этой проблемной ситуации.

Ультразвуковое обследование

Прежде чем решиться на биопсию или другие опасные для плода процедуры,  после позитивного скрининга беременной обычно предлагают проведение ультразвукового обследования. Стоит заметить, что УЗИ во втором триместре должны пройти все женщины, чтобы врач лучше оценил состояние беременной и ребенка.

Это второе скрининговое УЗИ дает более четкую информацию. УЗИ при беременности дает возможность уточнить генетические маркеры. При отклонении АФП и других показателей, второй скрининг УЗИ дает возможность врачу проверить нормы размеров плода и наличие врожденных дефектов. Кроме того, УЗИ 2 триместра подтверждает гестационный возраст плода и на какой неделе беременность, устанавливает наличие многоплодной беременности. Если ультразвук показывает, что ребенок старше или моложе времени, которое считалось до этого или женщина ждет нескольких малышей, результаты скрининга будут пересчитаны.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Если УЗИ определит открытую невральную трубку и спину бифида, медперсонал должен быть готов к тому, что сразу после родов ребенку потребуется хирургическая операция. Если у малыша позитивный скрининг на синдром Дауна или трисомию 18, на ультразвуке можно будет проверить наличие генетических маркеров хромосомных аномалий, которые свидетельствуют об этих расстройствах.

К таким маркерам относятся:

  • яркие пятна в сердце плода (эхогенный интракардиакальный фокус);
  • проблемы с почками (пиелоэктазия);
  • утолщенная затылочная складка (светлая область на УЗИ в области затылка плода);
  • ненормально короткая бедренная и плечевая кости;
  • яркий кишечник (с повышенной эхогенностью).

Если будет найден хотя бы один из этих маркеров, велика вероятность рождения ребенка с аномалиями хромосом. Это объясняется тем, что если отклонения от нормы на УЗИ обнаружены в строении тела плода (в сердце, брюшной стенке и других органах), это почти точно говорит об отклонении от нормы и наличии аномалий на уровне хромосом.

Но даже если на УЗИ плода при беременности во втором триместре показатели нормальные, это все еще не гарантирует, что врожденные дефекты отсутствуют, а лишь говорит о том, что риск их возникновения понижен. Эта информация дает дополнительную информацию о том, нужно ли делать амниоцентез, достоверность которого составляет 99% случаев при диагностировании отклонений от нормы в хромосомах.

Кроме того, амниоцентез выявляет большинство известных аномалий хромосом (кроме синдрома Дауна и трисомии 18), в том числе, генетические нарушения позвоночника. Наилучшим временем для проведения амниоцентеза является с 16 по 22 недели. Это также наилучшее время для прекращения беременности, если такое решение будет принято. Расшифровка результатов амниоцентеза обычно готова через неделю.

1diagnos.ru

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

  • Существует угроза выкидыша.
  • Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
  • В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
  • Имеет место быть внутриутробная инфекция.
  • У плода диагностируется синдром Дауна.
  • На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

    www.operabelno.ru

    На каком сроке делают второе УЗИ при беременности

    С целью получения максимально точной информации второй скрининг проводят в четко обусловленные стандартами сроки:

    • биохимический тест крови – с 15-й по 20-ю неделю, при этом оптимальным периодом считается интервал с 16-й до 18-й недели. Именно в это время информативность исследования на предмет определения биохимической формулы и состава гормонов является максимальной;
    • перинатальный ультразвуковой скрининг 2-го триместра: идеальные сроки – 19-24 недели. Он выполняется после сдачи биохимии. Как правило, УЗИ назначают в период с 19-й по 22-ю неделю, а при появлении подозрений на осложнения может быть показано повторное сканирование с 22-й по 24-ю недели. По особым показаниям срок планового скрининга допускается смещать на более ранние сроки и проводить его, начиная с 16-й недели.

    Перечисленные исследования проходить одновременно – необязательно. Можно распределить их по времени, чтобы не подвергаться излишней нагрузке. При этом стоит помнить, что, если УЗИ можно перенести или выполнить повторно в любое время, то для сдачи анализа крови существуют жесткие рамки, обусловленные изменчивостью ее состава с течением беременности.

    Пробы крови на анализ

    Кому показан второй скрининг, и можно ли от него отказаться

    2 скрининг – комплекс обследований, который Минздрав настоятельно рекомендует пройти каждой беременной женщине на соответствующих неделях. Обязательным он является для представительниц группы риска, то есть при соблюдении хотя бы одного из условий:

    • родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
    • перенесенное на ранних сроках инфекционное заболевание, особенно в период 14-20 недель;
    • генетическая болезнь в анамнезе одного из родителей, старших детей;
    • предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
    • родившиеся ранее дети с задержкой развития или патологиями нервной системы;
    • выявленные в ходе первого скрининга серьезные отклонения от нормы, угроза срыва вынашивания;
    • возраст будущей роженицы – старше 35 лет;
    • онкопатология, выявленная после 14-й гестационной недели;
    • радиационное облучение, которому подверглись накануне зачатия или сразу после него отец или мать ребенка.

    При выявлении онкологического заболевания пациентку направляют на консультацию к генетику, который обычно назначает дополнительные обследования: повторное УЗИ или дополнительный биохимический тест крови. Это делается для оценки опасности состояния больной и принятия решения о целесообразности продления или прерывания беременности.

    Второй скрининг не выполняется принудительно. Если будущая мать опасается, что обследование может нанести вред здоровью ребенка и ее собственному, она вправе написать письменный отказ от проведения диагностики. Врач обязан предоставить бланк заявления по первому требованию. При этом он должен разъяснить пациентке все риски, которым она подвергает и себя, и малыша.

    Что смотрят на втором скрининге при беременности

    В задачи второго скрининга входит изучение не только фетометрических параметров, но и функциональных характеристик жизненно важных органов плода, а именно:

    • позвоночника, черепа и других костей скелета;
    • черт лица (глаз, носа, рта);
    • почек, мочевого пузыря и других элементов мочеполовой системы;
    • миокарда и всей кровеносной системы;
    • органов пищеварения, включая желудок и кишечник;
    • головного, спинного мозга и связанных структур;
    • составляющих для расчета БПР (бипариетального размера), ЛЗР (лобно-затылочного размера), ОЖ (окружности живота), ОГ (окружности груди), длины парных костей.

    При удачном расположении диагност способен определить пол будущего ребенка по сформировавшимся на момент исследования гендерным признакам.

    Снимок УЗИ плода

    Кроме анализа развития органов и систем малыша выполняется оценка состояния материнского организма, поскольку именно от него зависит и жизнеспособность плода. В программу обследования входит сканирование:

    • плаценты, ее расположения, толщины, размеров, структуры, зрелости;
    • амниотических вод, их количественных характеристик;
    • пуповины, наличия всех главных сосудов;
    • матки, ее шейки и придатков.

    В ходе процедуры оценивается положение плода в плаценте.

    На основании полученных результатов врач делает выводы о наличии или отсутствии патологий течения беременности, достаточности крово- и кислородоснабжения, правильности развития плода, а также о присутствии или отсутствии угрозы здоровью и жизни ребенка и матери.

    Подготовка к проведению обследования

    График скрининга состоит из двух основных процедур: УЗИ 2-го триместра и биохимического анализа крови.

    Если УЗ-сканирование будет проводиться абдоминальным способом, то для визуализации исследуемой области необходим максимально наполненный мочевой пузырь. Достичь этого можно, выпив не менее одного литра воды. Если же запланировано интравагинальное исследование, то, наоборот, рекомендуется воздержаться от чрезмерного употребления жидкости.

    Перед тем, как сдавать кровь, подготовиться необходимо более основательно. Для того чтобы обеспечить максимальную информационную ценность результатов, за сутки до забора биологического материала следует отказаться от жирной, острой и жареной пищи, рыбы и других морепродуктов, шоколада и какао, цитрусовых. За 5-6 часов до визита в лабораторию запрещается есть. В случае сильной жажды разрешается выпить не более одного стакана воды без газа, но не позже, чем за 30-40 минут до манипуляции. По возможности пациентке стоит избегать стрессовых ситуаций.

    Как проводится процедура

    Второй скрининг начинается с выполнения УЗ-сканирования.

    Плановый пренатальный УЗИ-скрининг ничем не отличается от стандартного. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

    Проведение УЗИ беременной

    Перед тем, как выполнить биохимический тест крови, наблюдаемая должна предоставить расшифровку УЗИ и специальную анкету. На основании этих сведений и предварительной беседы с беременной врач принимает решение о необходимости определения концентрации в крови ряда дополнительных элементов. Забор материала для исследования делают из вены. Его анализ выполняется с помощью специальной компьютерной программы. Результаты обследования готовы в течение двух недель.

    Что входит в перечень обследований

    Второй перинатальный скрининг предполагает проведение двух обязательных процедур:

    • ультразвукового исследования;
    • биохимического анализа крови.

    В некоторых случаях, например, если будущей роженице пришлось выполнить внеплановый анализ крови на более раннем сроке, ей будет назначено только второе УЗИ.

    Полный биохимический тест в рамках этого планового исследования предполагает определение концентрации в крови четырех элементов:

    • ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) – гормона, продуцируемого тканями хориона после имплантации эмбриона;
    • АФП (альфа-фетопротеина) — протеина, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом уже с 3-й недели существования эмбриона;
    • ЕЗ (свободного эстриола) – гормона, который синтезируется печенью и надпочечниками плода;
    • ингибина А – специфического женского гормона, концентрация которого варьируется в зависимости от сроков беременности и состояния плода.

    Такой анализ называется четверным тестом. По сравнению с программой скрининга первого триместра в задачи четверного теста добавляется измерение содержания двух последних показателей – свободного эстриола и ингибина А.

    Если показания к изучению концентрации ингибина А у беременной отсутствуют, то проводится анализ лишь ХГЧ, АФП и ЕЗ. Такое исследование, соответственно, называется тройным тестом.

    Факторы, влияющие на результаты

    В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на гормоны), являются:

    • хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
    • вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
    • избыточный или недостаточный вес беременной. В первом случае показатели завышены, во втором – занижены;
    • возраст пациентки старше 35 лет;
    • беременность двойней, тройней и так далее;
    • зачатие, выполненное по методу ЭКО;
    • прием определенных гормональных препаратов.

    При выявлении опасных патологий с целью подтверждения или опровержения диагноза женщине будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (кордоцентез, амниоцентез) обследования. В зависимости от полученных результатов врач будет рекомендовать оставить или прервать беременность. Окончательное решение принимает сама пациентка.

    Врач слушает беременную

    Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормативные показатели второго триместра

    После того, как пациентка прошла все обязательные процедуры, включенные во второй скрининг, курирующий акушер-гинеколог приступает к расшифровке результатов. Она основывается на данных из таблиц, которые показывают нормы всех показателей в соответствии со сроками беременности. Врач должен сопоставить значения содержания гормонов и белка в крови пациентки с нормальными, на основании чего сделать выводы о здоровье матери и плода. По итогам УЗИ оценивают и сравнивают с возрастными нормативами:

    • размеры плода;
    • черты лица (состояние глазных яблок, носовой кости, отсутствие патологий);
    • внутренние органы (сердце, легкие, почки, печень, желудочно-кишечный тракт и так далее);
    • амниотические воды (их количество и содержание);
    • плаценту (ее толщину и структуру).

    Кровь

    Нормы показателей биохимии крови  рамках 2-го скрининга зависят от срока беременности. Их значения приведены в таблице.

    Срок, недель ХГЧ, мМЕ/мл АФП, МЕ/мл ЕЗ, нмоль/л
    16 10-58 15-95 5,4-21
    17 8-57 15-95 6,6-25
    18 8-57 15-95 6,6-25
    19 7-49 15-95 7,5-28
    20 1,6-49 27-125 7,5-28

    При выполнении четверного теста оценивают содержание в крови ингибитора секреции ФСГ. Концентрация гормона при одноплодной беременности не должна превышать 500 пг/мл, при многоплодной – 600 пг/мл.

    МоМ

    Обобщающая оценка биохимического скрининга производится, исходя из средних значений показателей. Она выражается в значении МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Он рассчитывается, как отношение полученного значения показателя в сыворотке крови к медианному, характерному на данном сроке беременности. Формула МоМ содержит и такие переменные, как:

    • масса тела пациентки;
    • ее возраст;
    • территория проживания.

    Нормальными считаются значения, входящие в диапазон 0,5-2,5 МоМ. Если это требование не соблюдено, женщине необходима консультация генетика, поскольку такое несоответствие свидетельствует о повышенном риске рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и рядом других.

    Допустимым считается коэффициент риска, не превышающий 1:380. Если прогнозируемая цифра относится к промежутку 1:250…1:360, необходимо выслушать мнение специалиста по вопросам генетических отклонений. При высоком риске (выше 1:100) настоятельно рекомендуется проведение дополнительных исследований, включая инвазивные. Вероятность рождения ребенка с отклонениями в таком случае – очень велика.

    Результаты скрининга второго триместра

    Длина тела и вес плода

    Начало второго триместра ознаменовывается интенсивным развитием плода, поэтому говорить  нормативах роста и веса в это время – сложно. Как правило, длина тела ребенка колеблется между 10 и 16 см. При этом врачи обращают внимание не на абсолютные показатели, а на прибавку за неделю.

    Второе плановое УЗИ-сканирование при беременности не дает возможность напрямую определить вес плода в утробе. Его рассчитывают по формулам, а полученный результат обладает серьезной погрешностью. В среднем, к 20-й неделе масса тела равна 300 грамм, а уже к 22-й неделе может достигнуть 450 грамм.

    Окружность живота и головки

    Чтобы говорить о том, что беременность развивается правильно, ОЖ (окружность живота) должна соответствовать следующим значениям в зависимости от срока:

    • 16 недель – 88-116 мм;
    • 17 недель – 93-131 мм;
    • 18 недель – 104-144 мм;
    • 19 недель – 114-154 мм;
    • 20 недель – 124-164 мм;
    • 21 неделя – 136-176 мм;
    • 22 недели – 148-190 мм.

    ОГ (окружность головы) при нормальном развитии должна быть равной:

    • 16 недель – 112-136 мм;
    • 17 недель – 121-149 мм;
    • 18 недель – 131-161 мм;
    • 19 недель – 142-174 мм;
    • 20 недель – 154-186 мм;
    • 21 неделя – 166-198 мм;
    • 22 недели – 178-212 мм.

    Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размеры головки плода

    БПР и ЛЗР – два ключевых индикатора, указывающих на отсутствие отклонений у малыша. В зависимости от срока БПР должен варьироваться в пределах:

    • 16 недель – 31-37 мм;
    • 17 недель – 34-42 мм;
    • 18 недель – 37-47 мм;
    • 19 недель – 41-50 мм;
    • 20 недель – 43-53 мм;
    • 21 неделя – 45-56 мм;
    • 22 недели – 48-60 мм.

    Для ЛЗР установлены следующие рамки:

    • 16 недель – 41-49 мм;
    • 17 недель – 46-54 мм;
    • 18 недель – 49-59 мм;
    • 19 недель – 53-63 мм;
    • 20 недель – 56-68 мм;
    • 21 неделя – 59-71 мм;
    • 22 недели – 63-75 мм.

    Длина костей: голени, бедренной, плечевой и предплечья

    О правильном формировании скелета ребенка свидетельствует соответствие принятым нормам ДГ (длины костей голени), ДБ (длины бедренной кости), ДП (длины плечевой кости), ДПП (длины костей предплечья). Установленные средние значения, соответствующие срокам гестации, приведены в таблице.

    Срок, недель ДГ, мм ДБ, мм ДП, мм ДПП, мм
    16 15-21 17-23 15-21 12-18
    20 26-34 29-37 26-34 22-29
    22 31-39 35-43 31-39 26-34

    Фетометрические параметры

    Во время УЗИ, которое проводится во втором триместре беременности, изучаются и анализируются такие ключевые фетометрические параметры, как ОЖ, ОГ, БПР, ЛЗР и длина трубчатых костей. Если при обследовании выявлено отклонение от медианного значения, это не является безусловным маркером патологии или отклонения. Причины могут быть разные: существует вероятность ошибки при определении даты зачатия, или родители обладают субтильным телосложением, поэтому отставание в росте может быть вызвано наследственностью. Все фетометрические характеристики необходимо анализировать в комплексе. Важны не абсолютные значения показателей, а пропорциональное соотношение между ними.

    Головной мозг и позвоночник

    Обычно для изучения структур головного мозга с помощью УЗИ используется два аксиальных сечения: чрезжелудочковое и чрезмозжечковое. Реже выбирается чресталамическое сечение. В ходе обследования диагност смотрит на мозжечок, боковые желудочки, большую цистерну и полость прозрачной перегородки. Оцениваются также форма головы и текстура мозга. У здорового ребенка все исследуемые элементы должны соответствовать нормальной рентгеноанатомии.

    Снимок УЗИ ребенка

    Основным сечением для изучения состояния позвоночника является продольное. Очень важно, чтобы просматривались три центра оссификации позвонков. Врач исследует кости на предмет отсутствия открытой спинномозговой грыжи, агенезии крестца и других аномалий. Как правило, такие патологии сочетаются с нарушениями, выявленными в головном мозге. При УЗИ нужно уделить внимание и кожному покрову над хребтом. При необходимости осмотр продолжается с выбором поперечного сечения.

    Дыхательная система

    В моменту прохождения женщиной обследования дыхательная система плода уже полностью сформирована. В ходе обследования главное внимание уделяется состоянию легких и степени их зрелости. Так, в норме каждое легкое должно занимать примерно третью часть поперечного сечения грудной клетки.

    Уровень формирования этого органа оценивается в соотношении его эхогенности по сравнению с печенью. Выделяют три степени зрелости:

    • 0 – эхогенность легких ниже, чем печени;
    • 1 – эхогенность сравниваемых органов примерно равна;
    • 2 – эхогенность легких выше, чем печени.

    Сердце

    В ходе УЗИ врач изучает состояние и функциональность сердца. При этом выполняется оценка таких показателей:

    • расположение органа. В норме на этом сроке он занимает треть грудной клетки;
    • положение оси сердца;
    • размеры и состояние сердечных камер;
    • форма межжелудочковой перегородки;
    • структура тканей – миокарда, перикарда, энрокарда.

    Обращают внимание на частоту и ритмичность сердечных сокращений. Первый параметр в норме должен быть равен 140-160 ударам в минуту.

    Пищеварительная система

    К моменту проведения второго планового УЗИ у плода уже полностью сформирована и функционирует пищеварительная система: пищевод, желудок, поджелудочная железа, кишечник. Важно внимательно осмотреть весь желудочно-кишечный тракт: найти связь желудка с пищеводом, убедиться в присутствии всех органов, отсутствии гиперэхогенных элементов в них.

    Мочевыделительная система

    Формирование почек у плода начинается уже на 22-й день с момента зачатия, а к концу второго триместра этот процесс полностью завершается. УЗИ позволяет с высокой точностью выявить патологии мочевыделительной системы. В норме размеры почек составляют:

    • 18 недель – 16-28 мм;
    • 19 недель – 17-31 мм;
    • 20 недель – 18-34 мм;
    • 21 неделя – 21-32 мм;
    • 22 недели – 23-34 мм.

    Отношение размера почечных лоханок к размеру всей чашечно-лоханочной системы не должно отличаться более, чем на 5 мм.

    У большинства беременных надпочечники плода начинают визуализироваться на УЗИ где-то с 20-й недели. Их величина – около 9-10 мм. Правильным соотношением размеров почек и надпочечников считается 0,48-0,65. При этом левый надпочечник должен быть больше правого.

    Признаки патологий

    Второй скрининг призван выявить и предупредить развитие отклонений и заболеваний.

    Важными маркерами генетических аномалий и других отклонений являются такие признаки, обнаруженные при УЗИ-сканировании:

    • отставание в развитии плода;
    • опущение плаценты;
    • многоводие или маловодие, содержание в амниотических водах хлопьев и взвесей;
    • утолщение стенок плаценты, ее раннее старение;
    • непропорциональное соотношение фетометрических характеристик;
    • неправильная форма лицевых костей, особенно носовой;
    • вентрикуломегалия, или увеличение боковых желудочков головного мозга;
    • киста сосудов мозга;
    • пиелоэктазия, или расширение почечных лоханок, и другие.

    Опущение плаценты у беременной

    Индикаторами нарушений являются и отклонения результатов биохимического теста.

    Повышение уровня ХГЧ может говорить о риске развития синдромов Дауна или Клайнфельтера, а его снижение – синдрома Эдвардса.

    О пороках нервной системы, некрозе печени, отсутствии пищевода, пупочной грыже и синдроме Меккеля говорит отклонение значение АФП от среднего в большую сторону. Обратное нарушение является симптомом синдромов Дауна и Эдвардса, а также может свидетельствовать о смерти плода или неправильно определенной дате зачатия.

    Повышенный уровень Е3 может указывать как на проблемы с печенью и почками у матери, так и на большие размеры ребенка или многоплодную беременность. А вот недостаточность этого гормона – симптом инфицирования, плацентарной недостаточности, гипертрофии надпочечников, трисомий, анэнцефалии и маркер риска преждевременного прерывания вынашивания.

    Избыточное содержание в крови ингибина А может свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности, онкопроцессе, генетических аномалиях, а недостаточное – об угрозе самоаборта.

    Возможные заболевания

    Некоторые патологии предварительно выявляются еще на первом пренатальном скрининге и по результатам анализа крови. Второе плановое скрининговое УЗИ призвано подтвердить или опровергнуть такие подозрения. С его помощью диагностируют трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге), возникающие из-за лишней хромосомы в одном из рядов, аномалии центральной нервной системы, лицевых структур и так далее.

    Синдром Дауна

    Синдром Дауна – одна из самых распространенных хромосомных аномалий у плода. Она развивается из-за возникновения в 21-м хромосомном ряду лишней хромосомы. Рожденные с такой патологией дети обладают специфической внешностью, страдают от различных заболеваний внутренних органов, отстают в развитии. Очень часто такие люди живут относительно недолго.

    Заподозрить синдром Дауна можно уже на этапе биохимии крови. О нем свидетельствуют повышенный уровень ХГЧ и пониженный – АФП и эстриола.

    На УЗИ описываемая патология характеризуется утолщением воротничковой зоны и укороченностью носовой кости.

    Ребенок с синдромом Дауна

    Дефект нервной трубки

    Различают несколько видов дефектов развития нервной трубки:

    • расщепление позвоночника, когда у его основания происходит выпячивание спинного мозга;
    • анэнцефалия – несформировавшиеся в верхней части участки мозга и черепа, отсутствие полушарий;
    • энцефалоцеле, при котором сквозь черепной свод выпячиваются мозг и мембраны;
    • мальформация Киари – проникновение мозговой ткани в позвоночный столб.

    Такие патологии отлично визуализируются при УЗИ и проявляются повышением уровня АФП (реже – падением свободного эстриола).

    Синдром Эдвардса

    Причиной проявления синдрома Эдвардса является генетическая мутация, связанная с дублированием хромосомы в 18-й паре. Болезнь проявляется особенностями внешности и свойственными ей нарушениями работы внутренних органов, моторики и психики. К сожалению, смертность на первом году жизни у детей, рожденных с таким пороком, достигает 90%.

    На УЗ-скрининге патология проявляется характерными аномалиями строения черепа и лица, отклонениями в строении скелета, мочевыделительной и сердечно-сосудистой системах. В результатах анализа крови отмечаются пониженные белок, ХГЧ и эстриол.

    Ложные результаты

    Второй скрининг характеризуется высокой степенью объективности. Его диагностическая достоверность по разным источникам оценивается в 60-90%. Вероятность получения ложноположительных результатов не превышает 2,5%.

    Искаженные данные получаются, если пациентка страдает ожирением (возрастает содержание гормонов в крови), сахарным диабетом (снижается ХГЧ), беременна двойней, а также, если имело место ЭКО (уровень белка ниже на 10-15%, ХГЧ – завышен).

    Нормальный результат не гарантирует рождение здорового ребенка, поскольку некоторые физические дефекты или умственная отсталость могут вызываться неустановленными факторами.

    Как часто можно делать УЗИ во втором триместре

    Нормативными документами Минздрава России установлено обязательное проведение трех УЗ-обследований в ходе беременности (по одному в каждом триместре в четко установленные сроки). При проблемном вынашивании количество таких процедур может быть больше десяти.

    УЗИ признано безопасной формой диагностики беременных. Используемые дозы и интенсивность ультразвука не способны причинить вред человеческому плоду. Даже ВОЗ официально разрешила проведение четырех сеансов при беременности, но, по возможности, не ранее 10-й недели.

    Дальнейшие действия

    Если по результатам второго пренатального скрининга врач вынес заключение о нормальном протекании беременности, отличном состоянии будущей мамы и здоровом ребенке, следующая группа обследований предстоит в период с 30-й по 32-ю недели в рамках третьего планового скрининга.

    При выявлении патологий или повышенном риске их развития пациентка может быть направлена на повторное УЗИ или инвазивные диагностические процедуры: хорионобиопсию, кордоцентез, амниоцентез. В ряде случаев необходимо наблюдение у генетика вплоть до родоразрешения.

    Если диагностировано состояние, которое означает нежизнеспособность ребенка, его уродство, отставание в физическом и умственном развитии, может быть рекомендовано прерывание беременности. Окончательное решение принимает сама пациентка.

    idiagnost.ru

    Что такое пренатальный скрининг

    Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

    В программу пренатального скрининга входят:

    • УЗИ (ультразвуковое исследование),
    • биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

    Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

    Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

    На протяжении всей беременности женщины рекомендуется пройти несколько процедур, направленных на выявление вероятности врожденных пороков и хромосомных аномалий. Каждый этап пренатального скрининга проводится на определенном сроке.

    Проверка рисков заболевания

    С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

    • синдром Дауна,
    • синдром Эдвардса,
    • синдром Тернера,
    • синдром Смита Лемли Опитца,
    • синдром Патау,
    • синдром Корнелии де Ланге,
    • дефект нервной трубки,
    • триплоидия.

    Базовые риски

    Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

    • возраст старше 35 лет,
    • многоплодная беременность,
    • самопроизвольные выкидыши,
    • рождение ребенка с врожденной патологией,
    • наследственные заболевания,
    • угроза выкидыша на ранних сроках,
    • вирусные инфекции на ранних сроках,
    • прием лекарств на ранних сроках,
    • алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
    • повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
    • зачатие от близкого родственника.

    Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

    Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел.

    Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

    Факторы, влияющие на результат

    Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

    • раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
    • масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
    • применение ЭКО,
    • многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
    • возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
    • сахарный диабет,
    • простуда и другие подобные заболевания,
    • вредные привычки
    • человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

    Эффективность пренатального скрининга

    Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

    Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

    Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

    Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

    В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

    Ложноотрицательный результат

    Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

    Ложноположительный результат

    Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

    Пренатальный скрининг I триместра

    На сроке 10–13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

    Первое скрининговое УЗИ

    Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

    Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

    Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

    «Двойной тест»

    Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

    Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

    «Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

    • β – ХГЧ – свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
    • PAPP-A – протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

    Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя – 0,5–2.

    Более подробно о том, что такое МоМ, читайте здесь.

    При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

    Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте здесь.

    Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

    Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе.

    Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

    Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A, чиатйте здесь.

    Пренатальный скрининг II триместра

    В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

    «Тройной тест»

    На сроке 16–18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

    Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

    • АФП – альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
    • ХГЧ,
    • Е3 – свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

    При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

    В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

    Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте здесь.

    Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола – ЕЗ, чиатйте здесь.

    Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте здесь.

    Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

    Второе скрининговое УЗИ

    Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20–24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

    При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

    Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

    Пренатальный скрининг III триместра

    Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30–32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

    При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

    Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

    Как проводиться подсчет рисков

    В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

    • DELFIA-Life Cycle

    Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

    • PRISCA – Prenatal Risk Assessment

    С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

    • «Исида»

    Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

    Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

    Если результаты положительны

    Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

    Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

    Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

    • консультация генетика,
    • повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
    • инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

    Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

    Повторное исследование

    Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

    Консультация генетика

    Генетик – это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

    Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

    Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

    В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

    Инвазивное исследование

    Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

    — хорионбиопсия,

    — амниоцентез,

    — кордоцентез.

    • Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

    Он может быть проведен на 16–20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

    • Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез.

    Кордоцентез – это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта, если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

    • Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

    Проводится хорионбиопсия на сроке 10–12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

    Инвазивное исследование – это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

    Заключение

    Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

    А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

    mama.neolove.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.