Prisca 1 триместра расшифровка

Prisca 1 триместра расшифровка

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

  • ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;

  • уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
  • переступили порог 35–40-летия;
  • подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
  • когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
  • имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
  • находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
  • по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
  • знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
  • в прошлом пережили мертворождение;
  • получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
  • проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.


Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм) Срок развития (неделя) Показатель КТР (в мм)
10 31-32 12,5 58
10,5 36 13 66
11 40-41 13,5 73-74
11,5 45-46 14 78-80
12 52

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.


До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

Возраст эмбриона (в неделях) Норма ЧСС (ударов в минуту)
10 161–179
11 153–177
12 150–174
13 141–171
14 146–168

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

Срок (в неделях) 11 12 13 14
НК (в мм) 1,4 1,8 2,3 2,5

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.


Возраст плода (недели) Нормальное значение ТВП (мм)
10–11 0,8–2,2
11–12 0,8–2,4
12–13 0,7–2,5
13–14 0,7–2,7

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Возраст плода (недели) Нормальная ширина желточного мешка (в мм)
5–10 <5,5
8–12 >2

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

  • выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
  • формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
  • временное замещение печени;
  • определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.


Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Срок гестации (в неделях) Допустимые значения БПР (в мм)
10 Около 11
11 13–21
12 18–24
13 20–28
14 23–31

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Неделя гестации Нормальный показатель РАРР-А (мЕд/мл)
9–10 0,32–2,42
10–11 0,46–3,73
11–12 0,79–4,76
12–13 1,03–6,01
13–14 1,47–8,54

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Срок беременности по неделям (считается с момента крайнего менструального цикла) Примерное содержание ХГЧ (МЕ/мл)
9–10 32.500–130.000
10–11 30.000–120.000
11–12 27.500–110.000
13–14 25.000–100.000

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

  • гидроцефалия;
  • глиома;
  • синдром Дауна;
  • мозговая грыжа;
  • астроцитома;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • омфалоцеле;
  • аневризма;
  • синдром Патау;
  • брадикардия;
  • менингоцеле;
  • внутриутробная инфекция;
  • синдром Эдвартса;
  • гипоксия;
  • тахикардия;
  • синдром Смита-Опица;
  • задержка развития;
  • анемия;
  • гемимелия (недоразвитость конечностей);
  • синдром Корнелии-де-Ланге;
  • порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

diametod.ru

Что представляет собой УЗИ в первом триместре?

Проведение УЗИ происходит в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых имеются соответствующие профессионалы, способные провести необходимую диагностику.

Провести полноценное обследование на небольшом сроке беременности поможет УЗИ-скрининг 1 триместра. Как проводится исследование, объяснит лечащий врач, также при необходимости он расскажет, как подготовиться к проведению диагностики.

Скрининговое исследование проводится трансабдоминальным способом (через брюшную стенку) при помощи аппарата ультразвуковой диагностики. В заключительном протоколе УЗИ указываются следующие показатели:

  • особенности строения матки и придатков;
  • визуализация плода и желточного мешка;
  • место расположения и структура хориона;
  • частота сокращений сердца плода;
  • размер плода от темени до копчика;
  • толщина шейной складки.

расшифровка узи скрининга 1 триместра

Специалист УЗИ сможет определить точный срок беременности, исключить любые генетические патологии и пороки развития плода, а также увидеть, есть ли в половой системе женщины патологии, способные осложнить течение беременности или вызвать ее прерывание. УЗИ-скрининг 1 триместра обеспечивает полноценное обследование беременной и плода по всем необходимым параметрам.

Расшифровка основных параметров УЗИ

Перед началом диагностики врач должен уточнить дату начала последней менструации, чтобы иметь возможность проверить соответствие размеров плода сроку беременности. Расшифровку проводит непосредственно врач, разбирающийся во всей терминологии и знающий нормы развития плода.

Самыми важными показателями первого скрининга являются частота сокращений сердца и копчико-теменной размер плода. ЧЧС в период с 10 по 14 неделю может варьироваться в пределах 150-175 ударов/минуту.

результаты скрининга 1 триместра узи

Специалист УЗИ сможет определить точный срок беременности, исключить любые генетические патологии и пороки развития плода, а также увидеть, есть ли в половой системе женщины патологии, способные осложнить течение беременности или вызвать ее прерывание. УЗИ-скрининг 1 триместра обеспечивает полноценное обследование беременной и плода по всем необходимым параметрам.

Расшифровка основных параметров УЗИ

Перед началом диагностики врач должен уточнить дату начала последней менструации, чтобы иметь возможность проверить соответствие размеров плода сроку беременности. Расшифровку проводит непосредственно врач, разбирающийся во всей терминологии и знающий нормы развития плода.

Самыми важными показателями первого скрининга являются частота сокращений сердца и копчико-теменной размер плода. ЧЧС в период с 10 по 14 неделю может варьироваться в пределах 150-175 ударов/минуту.

результаты скрининга 1 триместра узи

Размер плода от темени до копчика в сроке 13 недель должен быть не менее 45 мм. УЗИ скрининг 1 триместра обязательно должен проводиться до 13 недель 6 дней, так как в дальнейшем сложно будет определить соответствие параметров плода принятым нормам.

Расшифровка дополнительных параметров УЗИ

Наличие хромосомных аномалий развития плода определяется по показателю толщины воротникового пространства. Этот показатель позволяет определить только скрининг 1 триместра. Как делают УЗИ, можно найти в интернете или поинтересоваться у своего врача.

Анализ структуры и расположения хориона позволяет определить будущее размещение плаценты, определить, как развивается беременность. Важно заметить, что если хорион прикреплен вблизи внутреннего зева матки, то есть вероятность развития предлежания плаценты.

Желточный мешок к 12 неделе практически полностью нейтрализуется, так как к этому сроку начинает созревать плацента, которая будет выполнять все те же функции и обеспечивать плод питательными веществами и всеми необходимыми для нормального развития факторами.

Анализ состояния половых органов женщины также является очень важным. Так как нестандартная форма матки (седловидная, двурогая) может стать причиной прерывания беременности или замирания плода. Придатки также подвергаются обследованию на наличие кист. В некоторых случаях при беременности появляется необходимость проведения оперативного вмешательства для устранения патологии.

Для описания найденных патологий врач-узист вписывает комментарий в конце протокола. УЗИ-скрининг 1 триместра является очень важным обследованием, позволяющим полностью выявить все возможные патологии и аномалии развития плода и половых органов беременной.

Особенности подготовки к проведению УЗИ

Перед процедурой не требуется соблюдение особенных диет или очищение кишечника. Женщине необходимо лишь взять с собой в кабинет УЗИ полотенце и одноразовую пеленку. При первом посещении кабинета УЗИ необходимо дождаться незначительного наполнения мочевого пузыря.

Опытный врач сможет своевременно обнаружить любую, даже незначительную проблему и эффективно устранить ее, не нанеся вреда ни развивающемуся плоду, ни здоровью матери.

Как по УЗИ определить синдром Дауна?

Шейная складка в сроке 11-13 недель не должна превышать 3 мм. Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра должна проводиться только лечащим врачом, который знает обо всех индивидуальных особенностях организма.скрининг 1 триместра узи и кровь

Кроме толщины воротникового пространства определить наличие синдрома Дауна можно по таким факторам, как:

  • отсутствие носовой косточки;
  • нарушение кровотока в венозном протоке;
  • наличие тахикардии (учащенное сердцебиение);
  • уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
  • увеличенный размер мочевого пузыря;
  • отсутствие второй пупочной артерии (в норме должно быть две пупочные артерии, обеспечивающие плоду правильный кровоток и достаточное количество кислорода и питательных веществ).

Необходимо заметить, что некоторые показатели могут встречаться также и у здоровых детей. Особенно это касается наличия носовой косточки, которая отсутствует в сроке 11 недель примерно у 2% детей. Нарушение кровотока встречается у 5% здоровых детей и не является патологией, требующей медикаментозного вмешательства.

Необходимо тщательно анализировать результаты скрининга 1 триместра. УЗИ не во всех случаях способно показать полную картину развития ребенка.

Подготовка к биохимическому скринингу

Перед забором крови из вены необходимо за день до проведения обследования придерживаться определенной диеты и исключить:

  • шоколад;
  • морепродукты;
  • жирную пищу;
  • мясные продукты.

В течение 4 часов до забора крови необходимо полностью отказаться от приема пищи. Это позволит дать максимально точный результат.

Скрининг 1 триместра: УЗИ и кровь как показатели здоровья плода

В первом триместе есть необходимость проведения не только ультразвукового исследования, но и обязательно нужно исследовать кровь из вены, по которой определяется уровень ХГЧ и РАРР-А.

При диагностике крови определяется не только общий ХГЧ, но и его свободная β-субъединица. В норме этот показатель в любой лаборатории должен быть в пределах 0,5-2 МоМ. При нарушении норм значительно повышается риск проявления у плода синдрома Дауна, либо различных хромосомных аномалий.

узи скрининг 1 триместра как проводится

Кроме толщины воротникового пространства определить наличие синдрома Дауна можно по таким факторам, как:

  • отсутствие носовой косточки;
  • нарушение кровотока в венозном протоке;
  • наличие тахикардии (учащенное сердцебиение);
  • уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
  • увеличенный размер мочевого пузыря;
  • отсутствие второй пупочной артерии (в норме должно быть две пупочные артерии, обеспечивающие плоду правильный кровоток и достаточное количество кислорода и питательных веществ).

Необходимо заметить, что некоторые показатели могут встречаться также и у здоровых детей. Особенно это касается наличия носовой косточки, которая отсутствует в сроке 11 недель примерно у 2% детей. Нарушение кровотока встречается у 5% здоровых детей и не является патологией, требующей медикаментозного вмешательства.

Необходимо тщательно анализировать результаты скрининга 1 триместра. УЗИ не во всех случаях способно показать полную картину развития ребенка.

Подготовка к биохимическому скринингу

Перед забором крови из вены необходимо за день до проведения обследования придерживаться определенной диеты и исключить:

  • шоколад;
  • морепродукты;
  • жирную пищу;
  • мясные продукты.

В течение 4 часов до забора крови необходимо полностью отказаться от приема пищи. Это позволит дать максимально точный результат.

Скрининг 1 триместра: УЗИ и кровь как показатели здоровья плода

В первом триместе есть необходимость проведения не только ультразвукового исследования, но и обязательно нужно исследовать кровь из вены, по которой определяется уровень ХГЧ и РАРР-А.

При диагностике крови определяется не только общий ХГЧ, но и его свободная β-субъединица. В норме этот показатель в любой лаборатории должен быть в пределах 0,5-2 МоМ. При нарушении норм значительно повышается риск проявления у плода синдрома Дауна, либо различных хромосомных аномалий.

узи скрининг 1 триместра как проводится

Повышение показателя свободной β-субъединицы ХГЧ свидетельствует о возможном наличии у плода синдрома Дауна. В то время как снижение концентрации этого показателя повышает риск развития у ребенка синдрома Эдвардса.

РАРР-А представляет собой плазматический протеин А, ассоциируемый с беременностью. Пропорциональное увеличение этого показателя свидетельствует о нормальном течении беременности. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии патологий развития плода. Однако это касается только понижения концентрации показателя в крови менее 0,5 МоМ, превышение нормы более 2 МоМ не несет никаких опасностей для развития малыша.

Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий

В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:

  • возраст;
  • вес;
  • наличие вредных привычек;
  • хронические или патологические заболевания матери.

скрининг 1 триместра как делают узи

После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.

Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во втором триместре.

В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.

УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.

Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?

При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.

В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.

Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?

При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.

Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.фото узи скрининга 1 триместра

После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.

Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во втором триместре.

В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.

УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.

Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?

При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.

В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.

Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?

При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.

Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.фото узи скрининга 1 триместра

Волнения беременной, связанные с переживаниями о правильности развития плода, также могут повлиять на полученные результаты. Поэтому женщине не стоит себя заранее настраивать на негатив.

Может ли врач настаивать на аборте при обнаружении синдрома Дауна у плода?

Ни один врач не может принуждать прерывать беременность. Решение о сохранении беременности или ее прерывании могут принять только родители малыша. Поэтому необходимо тщательно продумать этот вопрос и определить все за и против рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие лаборатории позволяют увидеть трехмерную картинку развития ребенка. Фото УЗИ скрининга 1 триместра дает возможность родителям навсегда сохранить память о развитии их долгожданного малыша.

fb.ru

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Нормы УЗИ-скринингаВо время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Нормы биохимического скринингаСдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Расшифровка результатов скринингаДля оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Плохие рещультаты первого скринингаЕсли по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

in-waiting.ru

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

zdravotvet.ru

Все о современной диагностике наследственных заболеваний во время беременности с помощью PRISKA выяснял Prostodoctor. К сожалению, порой так случается, что мы, родители, оставляем своим детям в наследство не материальные блага, а различные недуги.

Заболевания, которые передаются от родителей и прочих родственников к последующим поколениям называются – наследственными.

Наследственные заболевания: что это?

Причиной возникновения данной группы заболеваний является поломка механизмов передачи наследственной информации. В зависимости от уровня «поломки» выделяют:

  • генные заболевания, связанные с нарушением строения или расположения одного или нескольких генов;
  • хромосомные заболевания – грубые расстройства, причиной которых является нарушение строения хромосом или их численности.

Именно с генными болезнями в настоящее время связывают определенные виды нарушения обменных процессов (углеводного, белкового, липидного), расстройства пищеварения (лактазная недостаточность) и строения тела. С хромосомными болезнями связано около половины всех случаев невынашивания беременности.

Всего выделяют около 700 видов заболеваний и синдромов, связанных с «поломкой» хромосом.  Чаще такие патологии плода являются несовместимыми с жизнью и заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Но некоторые случаи хромосомных болезней заканчиваются рождением жизнеспособного ребенка. Наиболее известным и распространенным патологическим состоянием является трисомия по 21 паре хромосом, которая еще называется синдромом Дауна.

PRISCA — что это?

Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA. Аббревиатура PRISCA произошла от английских слов – PRenatal Risk CAlculation, что переводится как оценка пренатального риска. PRISCA — это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.

Когда проводят PRISCA?

Оптимальные сроки проведения диагностики на наличие наследственной патологии влияют на результат.

PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.

PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю.

Что входит в PRISCA 1?

Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:

  1. уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
  2.  PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.

Бета-хорионический гонадотропин человека – это первый гормон, который синтезируют клетки трофобласта – эмбриональной ткани, образующейся в месте прикрепления плодного яйца. Протеин А, ассоциированный с беременностью, — это белок, который выделяет ткань предшественница плаценты – хорион.

Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:

  1. толщину воротникового пространства плода
  2.  копчиково-теменной размер (КТР).

Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.

Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.

Что входит в PRISCA 2?

Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:

  1.  Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
  2. Альфа-фетопротеин (АФП)
  3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)

Первые два показателя вырабатываются плодом во время беременности и должны соответствовать сроку беременности. Третий показатель – женский половой гормон (эстроген) вырабатывается как плацентой, так и плодом.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель:

  1. бипариетальный размер (БПР).

В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.

Для получения правильных результатов PRISCA, следует внимательно заполнять анкету: возраст беременной, срок беременности, данные УЗИ и т.д. Ошибка в любой из цифр может дать неверный результат теста.

Зачем нужно проводить диагностику наследственных заболеваний PRISCA?

Риск развития наследственных патологий у плода достаточно высок. В последние годы тенденция рождения детей после 30 лет усиливается, что доказано увеличивает вероятность хромосомных заболеваний новорожденного. Именно поэтому с 2011 года Министерство Здравоохранения Украины рекомендует проводить обязательный пренатальный скрининг.

Проведение пренатального скрининга рекомендовано приказом Минздрава Украины № 417 от 15.07.2011 г.

www.prostodoctor.com.ua

Суть исследования

Обычно они считают первую дату наступления беременности от первой календарной недели со дня зачатия. В этом случае 12 акушерская неделя соответствует 14 календарной неделе.

Сроки проведения

Выбран именно этот период неслучайно: начинается новый этап беременности, который называется плодным. Предшествующее время врачи называли эмбриональным. В конце двенадцатой недели беременности врачи называют малыша уже не эмбрионом, а плодом.

Кому нельзя пропустить исследование?

Необходим такой комплекс диагностики также и беременным, страдающим сахарным диабетом. Наиболее опасен его инсулинозависимый вариант.

Как правильно подготовиться?

Затяжной стресс приводит к нарушению работы внутренних органов, что и приводит в конечном итоге способствует искажению полученных результатов.

Как проходит?

Также стоит захватить с собой специальные бумажные платочки или салфетки. Они потребуются для того, чтобы стереть остатки диагностического геля с живота.

Что показывает?

Про РАРР-А

В этой ситуации доктор обязательно направит будущую мамочку на прохождение дополнительной диагностики.

Про хорионический гонадотропин

Концентрация в крови этого вещества существенно повышается при многоплодной беременности, а также при некоторых патологических ситуациях.

Про УЗИ

Про копчико-теменной размер

Про бипариетальный размер

В такой ситуации врачи рекомендуют обязательно пройти еще два комплекса диагностики.

Про толщину воротникового пространства

Так может проявиться синдром Эдвардса и Патау, болезнь Дауна, а также синдром Шерешевского — Тернера. Трисомией называется патология, когда вместо двоичного набора хромосом в генетическом наборе появляется еще одна «лишняя» третья хромосома.

Про носовую косточку

На 10-11 неделе опытный специалист УЗИ может определить только наличие или отсутствие этого костного элемента.

Про частоту сердечных сокращений

Опытные специалисты УЗИ определяют также расположение и особенности строения хориона.

Про МоМ

Генетический скрининг

Например, формулировка «Риск развития болезни Дауна у малыша составляет 1: 380» говорит о том, что из 380 здоровых малышей только один ребенок будет иметь это врожденное заболевание.

Таким «особенным» деткам обязательно требуется тщательный уход и постоянное внимание родителей.

Многие врачи считают, что риск развития генетических патологий непосредственно связан с возрастом.

Расшифровка результатов

После проведения такой компьютерной диагностики врач, проводящий это исследование, выдает на руки будущей мамочке заключение. В нем указываются все выявленные патологии, а также риск развития генетических заболеваний.

www.o-krohe.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.