Скрининг инвитро

Скрининг инвитро

Скрининговое обследование

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения. Между тем, скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование. И для того, чтобы убедиться в этом, достаточно посмотреть фото и видео процедур. Оно проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на 11-13 неделе. Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое?

Методами скрининга называются исследования, которые применяться могут для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении. Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной. Результаты скрининга показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения. Между тем, скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование. И для того, чтобы убедиться в этом, достаточно посмотреть фото и видео процедур. Оно проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на 11-13 неделе. Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое?

Методами скрининга называются исследования, которые применяться могут для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении. Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной. Результаты скрининга показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:


  1. Специальный ультразвуковой скрининг – традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют просто УЗИ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео, которые имеются на нашем сайте. А если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. Что касается независимой лаборатории «Инвитро», то там это исследование обходится примерно в 1350 рублей.
  2. Биохимический скрининг. Этот анализ так же необходимо сдавать во время первого триместра беременности. И пройти такое обследование можно в независимой лаборатории «Инвитро».

Биохимический скрининг плода направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна. Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий. С такой процедурой так же можно ознакомиться на фото и видео.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз. Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии. А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).


Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ — так называемого хорионического гормона человека. Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка  -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных. На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный скрининг плода II триместра или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот — нормы первого триместра также выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты скрининга (показатели).

Что исследуется в первом триместре?

Аппарат для скринингаОцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, таких как «Инвитро», с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca разработана для расчёта рисков врожденных аномалий. В общем, это просто компьютерная программа, ее можно посмотреть на видео и фото. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, таких как «Инвитро», с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca разработана для расчёта рисков врожденных аномалий. В общем, это просто компьютерная программа, ее можно посмотреть на видео и фото. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.


Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») в независимой лаборатории «Инвитро» включает в себя следующие исследования:

  • Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
  • Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ. То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Биохимический анализ во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

  • Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
  • Если ранее было несколько выкидышей.
  • В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
  • Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
  • Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
  • При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
  • Если женщина работает на вредном производстве.
  • В случае, если брак близкородственный.
  • Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Анализ крови, выполняемый еще в 1 триместр, позволяет обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B. Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время развития плода.

Анализ крови, сделанный именно в 1 триместр, оценивает уровень определенных гормонов женщины при беременности. А тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение. В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии. Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровки исследований

  1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A — показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
  2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме —  20000 — 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы. Повышенный в крови уровень ХГЧ  предполагает многоплодную беременность, синдром Дауна, токсикоз. В свою очередь, понижение в крови уровня ХГЧ – это тоже плохо, так появляется угроза так называемого самопроизвольного аборта, внематочной беременности, плацентарной недостаточности.

Важные моменты

Подготовка к скринингу в 1 триместр не сложная. Главное – не кушать с утра перед процедурой.

Так же важно помнить, что исследования скрининга в 1 триместр вовсе не несут в себе опасность для малыша, и эти исследования даже интересно смотреть на видео и фото.

Женщина должна знать, что если выявлена аномалия плода, а сама решает – оставлять ее этого ребенка, или же прерывать эту неудачную беременность. Если во время скрининга определяются какие-то патологии, и мать принимает решение не прерывать беременность, ей потребуется дальнейшая диагностика для своевременного выявления еще более опасных/тяжелых осложнений, поскольку ребенок родиться может мертвым или уйти из жизни еще в первые месяцы после рождения.

Так же важно отметить, что назначить скрининг могут лишь два доктора: акушер-гинеколог и доктор-генетик.

iberemennost.ru

Во сколько недель делают скрининг 2 триместра?

Перинатальный скрининг 2 триместра выполняют на сроке 14 — 20 недель. Оптимальным считается скрининг при беременности сроком 16-18 недель.

Какой анализ крови скрининг 2 триместра подразумевает для женщин? Прежде всего, это:


  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – особенный «гормон беременности», вырабатывающийся после оплодотворения.  Его норма зависит непосредственно от срока беременности.
  • АФП (альфа-фетопротеин) – белок, образующийся в желудочно-кишечном тракте и печени эмбриона.
  • Свободного эстриола (женский половой гормон из класса эстрогенов) – вырабатывается плацентой и печенью плода. В течение беременности количество эстриола в крови у женщины возрастает.
  • Ингибина А (синтезируется желтым телом и доминантным фолликулом в плаценте).

Не стоит самостоятельно заниматься расшифровкой результатов анализа крови, доверьтесь своему доктору.  

Обязательно ли делать тот или иной анализ решает сама пациентка. Однако врач должен предупредить, что «плохие» показатели скрининга еще не означают, что ребенок обязательно имеет патологии. В данном случае решается вопрос об определении беременной в определенную группу риска. При подтверждении наличия аномалий вопрос прерывания беременности решает супружеская пара.

Как подготовиться к скринингу

Пренатальный скрининг 2 триместра состоит из ультразвукового исследования, подготовка к которому не требуется, а перед сдачей крови требуется определенная подготовка. Так, на протяжении предыдущего дня нужно отказаться от какао, шоколада, морепродуктов, цитрусовых, жареной и жирной пищи. За 4-6 часов до анализа вообще не есть, допускается употребление не более 150 мл. воды.


Если вы проводите 2 й скрининг при беременности, лаборатория ИНВИТРО — к вашим услугам. Здесь помогут разобраться с анализами, расскажут, как делается то или иное исследование.

www.invitro.ua

Пренатальный скрининг — выявление среди беременных группы риска по ряду врожденных патологий плода. Пренатальный скрининг включает определение биохимических маркеров с учётом данных ультразвукового исследования плода (УЗИ) и индивидуальных данных беременной (возраст, масса тела, наличие сопутствующих заболеваний, курение, многоплодная беременность и т.д.).

Индивидуальный риск определяется по следующим наследственным патологиям: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, врожденный дефект невральной трубки. Результаты обрабатываются при помощи программы DELFIA-LifeCycle® — признанной во всем мире системы пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.

В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных аномалий. Беременные с повышенным риском развития врожденных аномалий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).


В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным.

Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.

ВНИМАНИЕ! Повышенный риск наследственных патологий плода — не значит диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, которые служат показанием для дальнейшего обследования и помогают правильно спланировать тактику ведения беременности и родов.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период.

Интерпретация

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах защиты здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.


ВНИМАНИЕ! Расчет рисков не может быть проведён в случае неполного предоставления необходимых для заключения сведений.

www.cmd-online.ru

Программа Astraia – продукт, разработанный для FMF (Fetal Medicine Foundation, Институт медицины плода, Великобритания). FMF принадлежат права на использование этой программы. Возможность пользоваться программой для проведения расчета риска хромосомной патологии плода предоставляется исключительно специалистам, зарегистрированным на сайте этой организации, имеющим лицензию и сертификат FMF. Программа Astraia, в соответствии с заложенными в ней данными по медианам биохимических показателей, предполагает использование строго определенных лабораторных технологий при проведении соответствующих исследований. Независимая лаборатория ИНВИТРО предоставляет возможность проводить «двойной тест» биохимического скрининга хромосомной патологии плода 1-го триместра беременности с применением технологии, рекомендованной FMF для применения в программе Astraia. Полученные результаты могут быть использованы врачами, обладающими действующим сертификатом FMF и лицензией на использование этого программного продукта для самостоятельной работы в программе Astraia (модуль расчета риска хромосомных аномалий плода).


бор времени проведения биохимического скрининга беременных определяется стратегией медицинского центра. Один из возможных вариантов – обследование беременной по системе одного посещения клиники (OSCAR – One Stop Clinics for Assessment of Risk), когда УЗИ 1-го триместра и взятие крови для проведения биохимического скрининга проводятся в один день (оптимально на сроке 12-ти недель). Второй возможный вариант – проведение биохимического скрининга на сроке 9-10-ти недель (более информативный для этой комбинации биохимических маркеров), а УЗИ-скрининга на сроке 12-ти недель (оптимальный срок для УЗИ 1-го триместра). После получения всех результатов врач проводит комбинированный расчет риска наличия хромосомных аномалий плода в программе Astraia. При условии применения порогового уровня риска 1:100 для выделения повышенного риска наличия трисомии 21 у плода программа Astraia позволяет достичь 95% уровня выявления этой патологии при 2,5% уровне ложноположительных результатов, используя комбинированный расчет статистического риска с учетом возраста беременной, УЗИ-маркеров и результатов биохимического скрининга 1-го триместра. Для дальнейшей точной диагностики хромосомных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходимы инвазивные диагностические исследования.

www.invitro.ru

Литература

  1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
  2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
  3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
  4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
  5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
  6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
  7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
  8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
  9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
  10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
  11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
  12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
  13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
  14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. — 2005. — №2. — C. 633-638.
  15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
  16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
  17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis – effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
  18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
  19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
  20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
  21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

www.invitro.ru

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Скрининг инвитро

www.kp.ru

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 — 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

www.invitro.ru


Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Скрининг I триместра имеет свои особенности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится.
(I триместр) возможен при значениях КТР в диапазоне 38-84мм. В связи с этим, рекомендуем назначение пренатального скрининга I триместра в период с 11 до 13 недели беременности.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

www.gemotest.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.