Скрининг первого триместра как делают

Скрининг первого триместра как делают

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

1 скрининг во время беременности

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг


Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия. Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • достигшим 35 летнего возраста;
  • не достигшим 18-летия;
  • имеющим в роду генетические заболевания;
  • пережившим до этого самопроизвольный аборт;
  • родившим детей с генетическими расстройствами;
  • заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
  • зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

  1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
  2. Плазменный белок (РАРР-А), значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:


  • как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
  • какая беременность: многоплодная или одноплодная;
  • соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
  • длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
  • наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
  • толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
  • состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Диагностика Сроки вынашивания Показатели Значение

Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят:

— через кожный покров;

— трансвагинально.

С 10 по 14 недели Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
Определение длины носовой кости. Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
Ритмы сердечных сокращений. 147-171 ударов за минуту.
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл С 10 по 13 неделю Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

  1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
  2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
  3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы содержания РАРР-А при первом скрининге

Неделя беременности РАРР-А, МЕ/л
9 357-597
10 648-1030
11 1108-1674
12 1785-2562
13 2709-3692

Нормы ХГЧ при первом скрининге


Неделя беременности ХГЧ, нг/мл
9 71-94
10 52-68
11 40-50
12 34-38
13 34-36

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

Показатели/неделя вынашивания Копчико-теменной размер, мм Толщина воротникового пространства, мм Бипариетальный размер, мм
11 34-50 0,8-2,2 13-21
12 42-59 0,8-2,5 18-24
13 51-75 0,8-2,7 20-28

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:


  • хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • возможное наличие синдрома Дауна;
  • предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
  • синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
  • синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
  • синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

  • у матерей, страдающих сахарным диабетом;
  • у вынашивающих двойню;
  • при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
  • при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

  • ожирение будущей мамы;
  • зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
  • переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
  • лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

  • замирание плода;
  • патологии первичной формы нервной системы плода;
  • высокая вероятность самопроизвольного аборта;
  • риск преждевременного начала родов;
  • резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.


Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

babynolog.ru

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

исследования

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

  1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
  2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
  3. Окружность головы.
  4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
  5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
  6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
  7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
  8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
  9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
  10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
  11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
  12. Объем околоплодных вод.
  13. Тонус матки.
  14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

  1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
  2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
  3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

  • 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
  •  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
  • 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
  • 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

анализ крови

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

  • С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
  • С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
  • С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
  • С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения. Подробнее о развитии малыша на 12 неделе →

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

исследования

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

  • если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
  • при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
  • повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
  • для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

  1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
  2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
  3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
  4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
  5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
  6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
  7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
  8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
  9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Автор: Ирина Ваганова, врач,
специально для Mama66.ru

mama66.ru

Особенности первого скринингового обследования

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

  • будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
  • в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
  • женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
  • жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры. Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии. Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.

shutterstock_132280757_

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

  1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
  2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
  3. Окружность головы.
  4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
  5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
  6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
  7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
  8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
  9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
  10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
  11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
  12. Объем околоплодных вод.
  13. Тонус матки.
  14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

  1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
  2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
  3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

  • 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
  •  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
  • 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
  • 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

анализ крови

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

  • С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
  • С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
  • С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
  • С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения. Подробнее о развитии малыша на 12 неделе →

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

исследования

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

  • если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
  • при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
  • повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
  • для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

  1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
  2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
  3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
  4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
  5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
  6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
  7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
  8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
  9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Автор: Ирина Ваганова, врач,
специально для Mama66.ru

mama66.ru

Особенности первого скринингового обследования

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

  • будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
  • в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
  • женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
  • жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры. Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии. Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.

shutterstock_132280757_
При расшифровке данных, полученных в результате обследования, специалист обращает внимание не только на абсолютные показатели, а также на отклонения, соответствующие сроку проведения скрининга при беременности. Все врачи сходятся во мнении, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование.

Как делают скрининг при беременности

Подготовка к процедуре начинается в стенах женской консультации, где будущая мама может задать гинекологу любые интересующие ее вопросы. Специалист расскажет женщине о значимости первого скрининга и объяснит, как подготовиться к его проведению.
УЗИ и биохимический анализ крови лаборатория, как правило, проводит в один день. Обследование совершенно безболезненно, самым неприятным моментом можно считать только процедуру забора крови.

Скрининг проводят рано утром, до завтрака. За 1 — 2 дня до процедуры будущая мама должна взять себя в руки и отказаться от любимых продуктов, среди которых шоколад, дары моря, мясо и вся жирная пища. Вынужденную диету считают залогом точных результатов скрининга.

Врач, скорее всего, посоветует женщине воздержаться от половых контактов, в противном случае общая картина анализов может быть искажена.

Прежде чем отправиться в лабораторию беременная должна взвеситься. Данные о массе тела пациентки лаборант внесет в специальный бланк непосредственно перед процедурой УЗИ и забором крови для анализа.

Перед проведением скрининга лучше не пить воду, но если желание непреодолимое, то не более 100 мл.

Make-Doctor-Appointment

Скрининг при беременности: цели УЗИ

На начальном этапе гестации ультразвуковой аппарат используют для определения главных параметров растущего малыша. Лаборант осматривает внутренние органы ребенка, обращает внимание на расположение его ручек и ножек. Кроме того, процедура дает возможность увидеть положение плаценты и оценить ее структуру. По особенностям телосложения малыша в этот период беременности могут судить, правильно ли формируется плод. Если отклонение развития ребенка от общепринятых норм обнаружено вовремя, у врача будет время провести дополнительное обследование, обдумать и выработать тактику дальнейшего ведения беременности.

В ходе процедуры специалист изучает такие специфические черты развивающегося ребенка:

Копчико-теменное расстояние (КТР)

  • 11 недель — от 34 до 50 мм;
  • 12 недель — от 42 до 59 мм;
  • 13 недель — от 51 до 75 мм.

Состояние носовой кости

На сроке беременности в 11 недель она должна быть хорошо различимой, но ее размер при этом определить еще сложно. Скрининг в 12 недель беременности показывает, что носовая кость выросла — теперь ее размеры составляют от 2 до 2,5 мм и более. На 10 — 12 неделе гестации косточка хорошо просматривается у 98% здоровых малышей.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Другими словами, это складки в области шеи.

  • 11 недель – от 0,8 до 2,2 мм;
  • 12 — 13 недель – от 0,8-2,7 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

  • 11 недель – от 155 до 178 ударов в мин;
  • 12 недель – от 150 до 174 ударов в мин;
  • 13 недель – от 147 до 171 ударов в мин.

Бипариетальный размер

Это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей.

  • 11 недель – от 13 до 21 мм;
  • 12 недель – от 18 до 24 мм;
  • 13 недель – от 20 до 28 мм.

Внешний вид верхнечелюстной кости

Плохо выраженная верхнечелюстная кость на сроке 11 — 13 недель может указывать на высокий риск развития синдрома Дауна у малыша.

Pregnant woman sitting on sofa looking at her unborn baby's ultrasound scan

Исходя из этих показателей, врач может сделать вывод об особенностях развития ребенка. Так наличие ряда специфических признаков на мониторе аппарата УЗИ может сообщить специалисту о возможных патологиях развития малыша. Отметим, на что обращают внимание в первую очередь:

  • если в установленные сроки скрининга при беременности у плода все еще не определена носовая кость или ее размеры существенно отстают от нормы, а лицевые контуры невыразительны и сглажены, у специалиста появятся подозрения на синдром Дауна;
  • вовсе незаметная или очень маленькая носовая кость, наличие пуповинной грыжи, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывает на синдром Эдвардса;
  • визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау.

Скрининг при беременности: нормы анализа крови

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

  • многоплодная беременность;
  • синдром Дауна;
  • тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

  • неразвивающаяся беременность;
  • запаздывающее развитие плода;
  • вероятность самопроизвольного выкидыша;
  • синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

Высокое содержание РАРР-А в крови не представляет для врача особого диагностического значения, зато пониженный уровень этого вещества заставляет насторожиться, поскольку может быть следствием таких нарушений:

  • патология развития нервной трубки плода;
  • замершая беременность;
  • вероятность спонтанного прерывания беременности;
  • риск преждевременных родов;
  • резус-конфликт матери и ребенка;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • синдром Смита-Опица;
  • синдром Корнелии де Ланге.

maxresdefault

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

  • многоплодная беременность;
  • беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
  • большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
  • курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
  • сахарный диабет у беременной женщины;
  • высокий риск спонтанного прерывания беременности;
  • неправильно установленный срок гестации;
  • подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.

0_18d0f9_1e12a9b9_orig
Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования. Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом. В любом случае нужно не опускать руки и надеяться на лучшее!

beremennuyu.ru

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

zdravotvet.ru

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

  • Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
  • Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
  • При наличии вредных профессиональных факторов.
  • Угроза выкидыша.
  • Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
  • Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
  • Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
  • Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
  • Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
  • Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

УЗИ на скрининге

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

  • Мочевой пузырь должен быть полным.
  • За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

  • Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
  • Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
  • За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

  • Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
  • Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
  • Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
  • Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
  • Пороки развития нервной трубки у плода.
  • Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
  • Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Консультация врача

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

  • Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:
Срок в неделях КТР, мм
от 10 до 10+6 дней 33–41
от 11 до 11+6 дней 42–58
от 12 до 12+6 дней 59–73
  • ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Срок в неделях ТВП, мм
от 10 до 11 1,5–2,2
от 11 до 12 1,6–2,5
13 2,7

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

  • Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

  • Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

  • ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

  • Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

Анализ крови

  • Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:
Срок в неделях β-ХГЧ, нг/мл
9 23,5–193
10 17,5–130,5
11 13,5–130
12 13,5–129
13 14,4–114

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

  • РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.
Срок в неделях РАРР-А, мЕД/мл
10 0,30–2,5
11 0,44–3,72
12 0,7–4,75
13 1,03–6,03
14 1,48–8,6

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

  • МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

  • Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
  • Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

  • Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
  • Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
  • Нарушение кровотока через боталлов проток.
  • Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
  • Увеличение мочевого пузыря.
  • Учащённое сердцебиение плода.
  • Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Скрининг

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

daberemenna.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.